گزارش يك مورد سندروم ادوارد در گناباد

Report a Case of Edward Syndrome in Gonabad

سندروم ادوارد يا تريزومي 18 يكي از انواع نادر اختلالات كروموزومي مي باشد. از آنجايي كه اين سندروم به آساني در دوران بارداري قابل تشخيص بوده و ازموارد سقط قانوني محسوب مي شود لذا تشخيص زودرس آن در دوران بارداري حايز اهميت است اين مقاله گزارشي است از يك مورد اين سندروم در يك نوزاد دختر متولد شده در گناباد كه به علت ناهنجاري هاي متعدد مادرزادي او شامل روي هم قرار داشتن انگشتان دست، پاشنه برجسته پا، گوش هاي پايين تر از معمول، آپنه هاي مكرر، محدوديت شديد رشد داخل رحمي، استخوان پس سري برجسته، سوفل قلبي و ميكروسفالي احتمال ابتلا به اين سندرم را در ذهن برانگيخت. در اكوكارديوگرافي نقص سپتوم بطني، مجراي شرياني باز، اتساع تمام حفرات قلب و آنومالي قوس آيورت گزارش شد و پس از در خواست كاريوتيپ تشخيص اين سندرم قطعي شد.

Edward syndrome or trisomy 18 is one of the rare types of chromosomal abnomalities. Since this syndrome is easily diagnosed during pregnancy and is from cases of legal abortion, therefore its early diagnosis is important during pregnancy. This article is a report of this syndrome in a female neonate born in Gonabad. Due to her multiple congenital abnormalities including: overlapping fingers, rocker bottom feet, low set ears, recurrent apnea, sever intrauterine growth restriction, prominent occiput, cardiac murmur and microcephaly, we suspected to this syndrome. In echocardiography was reported: ventricular septal defect, patent dactus arteriosus, whole cardiac chambers dilatation and aortic arch anomaly and after application of karyotype this syndrome confirmed.