سندرم هايپر ايمونوگلوبولين -E گزارش مورد

Hyperimmunoglobulin E syndrome: A case report

چكيده چكيده: مقدمه: سندرم هايپر ايمونوگلوبولين E (Hyper immunoglobulin E syndrome)يا سندرم Job’s يك اختلال نادر مادرزادي سيستم ايمني است . اين سندرم با سه مشخصه اگزماي پوستي شديد، عفونت هاي پوستي و ريوي راجعه، افزايش سطح سرمي ايمونوگلوبولين E تظاهر مي يابد و بيشتر به صورت اتوزوم غالب به ارث مي رسد. هر چند مواردي نيز به صورت اتوزوم مغلوب يا اسپوراديك گزارش شده است. در بيشتر موارد نقص ژنتيكي به عنوان اتيولوژي بيماري گزارش شده است. جهش در ژن STAT3 در الگوي وراثتي اتوزوم غالب و جهش در ژن DOCK8 ،TYK2 در الگوي اتوزوم مغلوب شناخته شده است. الگوي وراثتي اتوزوم غالب علاوه بر سه مشخصه ، ابنورماليتي هاي استخواني، دنداني، صورتي و بافت همبندي را نشان مي دهد كه در الگوي اتوزوم مغلوب مشاهده نمي شود.عفونت هاي راجعه ويروسي و قارچي، ابنورماليتي هاي سيستم عصبي مركزي، عفونت دستگاه تنفسي فوقاني و تحتاني از ويژگي هاي الگوي اتوزوم مغلوب مي باشد. ايوزينوفيلي در اين الگوي وراثتي شايع تر از نوع اتوزوم غالب است. شرح مورد: در اين مطالعه به بررسي دو فرزند يك خانواده با تشخيص سندرم هايپر ايمونوگلوبولين E پرداخته مي شود. بيماران از درماتيت پوستي و زخم هاي دهان و لثه رنج مي برند.افزايش در سطح سرمي ايمونوگلوبولين E و ايوزينوفيلي در آزمايش هاي بيمار گزارش شده است. هيچ گونه علايمي از ابنورماليتي هاي استخواني، دنداني و پنوموني در بيماران مشاهده نشد. بحث و نتيجه گيري: با توجه به سابقه خانوادگي، عدم وجود علايم سوماتيك و در عين حال افزايش بروز عفونت هاي راجعه ويروسي و قارچي احتمال الگوي وراثتي اتوزوم مغلوب براي اين بيماران مطرح مي شود. كليد واژه ها: سندرمJob’s ، ايمنوگلوبولين E، كانديديازيس ، دهاني.

Abstract Introduction: Hyperimmunoglobulin E or Job’s syndrome is a rare congenital immune system disorder characterized by the classic triad of high serum IgE levels, severe eczematous dermatitis, and recurrent skin and lung infections. Most cases are autosomal dominant forms, but both autosomal recessive forms and sporadic cases have been described. In the majority of affected patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome a mutation in the STAT3 gene has been identified, A homozygous mutations in DOCK8 and TYK2 genes has been identified as the cause of patients with autosomal recessive hyper-IgE syndrome. The autosomal dominant hyper-IgE syndrome is associated with a cluster of facial, dental, skeletal, and connective tissue abnormalities which are not observable in the recessive type. An autosomal recessive disease characterized by severe recurrent fungal and viral infections, neurologic abnormalities and upper and lower respiratory tract infections. Eosinophilia is more common in autosomal recessive hyper-IgE syndrome than in autosomal dominant hyper-IgE syndrome. Case report: In the present case report two cases of hyper-IgE syndrome in one family with dermatitis and oral mucous and gingival lesions are presented. The medical history revealed high serum levels of IgE and high eosinophil counts. There were no reports of skeletal and dental abnormalities, and pneumonia. Discussion and conclusion: Regarding familial history, the absence of somatic features and an increased incidence of severe recurrent fungal and viral infections suggest that inheritance of the disease is most probably autosomal recessive. Key words: Candidiasis, Job’s syndrome, Immunoglobulin E, Oral.