مطالعه سه جهش معمول ميتوكندريايي در ناشنوايان غير سندروميك عرب استان خوزستان

Study of three common mitochondrial mutations in Arab patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province, I.R.Iran

زمينه و هدف: ناشنوايي يكي از شايع ترين اختلالات حسي –عصبي است كه در هر 1000 تولد زنده رخ مي دهد. بيشتر ناشنوايي ها منشا ژنتيكي داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوايي مربوط به جهش در ژن هاي ميتوكندريايي است. اين مطالعه با هدف بررسي فراواني سه جهش ميتوكندريايي A1555G ،A3243G وA7445G در ناشنوايان غير سندرميك استان خوزستان انجام شده است. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي 62 دانش آموز ناشنواي غير سندروميك با الگوي اتوزومي مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. DNA با روش استاندارد فنل كلروفرم استخراج و جهش هاي احتمالي در سه ژن ميتوكندريايي شامل A1555G،G3243A وA7445G با روش چند شكلي طول قطعه محدود (PCR-RFLP) غربالگري شد. در نهايت جهش هاي احتمالي به روش توالي يابي مستقيم مورد بررسي و تاييد قرار گرفتند. يافته ها: در اين مطالعه هيچ يك از جهش هاي A1555G، A3243G وA7445G يافت نشد، با اين حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بيمار مورد مطالعه يافت شد. نتيجه گيري: اين مطالعه نشان مي دهد كه جهش هاي ميتوكندريايي G3316A وA7445C مسيول تعداد كمي از ناشنوايي هاي قبل از زبان باز كردن در جمعيت استان خوزستان مي باشند و جهش هاي A1555G، A3243G و A7445G در ايجاد ناشنوايي در اين جمعيت نقشي نداشته اند. مطالعه ي حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتيك در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتيك ناشنوايي خانواده ي بيماران ناشنوا ياري كند.

Background and aims: Hearing Impairment (HI) is the most prevalent neurosensory disorder occurs in 1/1000 newborn. The majority of hearing deficiencies are of genetic origin. About %0-2 of the genetic HI cases are due to mutations in mitochondrial genes. In the present study we investigated the frequency of 3 mtDNA A1555G, A3243G and A7445G mutation of 62 patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province. Methods: In this descriptive study, we investigated the presence of three mitochondrial mutations; A1555G, A3243G and A7445G in 62 Arab subjects with autosomal recessive non syndromic hearing loss in Khuzestan province. DNA was extracted using standard phenol –chloroform method. The screening of the mitochondrial gene mutations was performed by PCR-RFLP procedure.The possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: None of the investigated mutations; A1555G, A3243G and A7445G were detected in this study. However PCR-RFLP revealed two mutations; G3316A, A7445C in 2 deaf subjects studied. Conclusion: This study is shown that mtDNA mutations consist of G3316A and A7445C are responsible for few of ARNSHL in sample studied and none of the A1555G, A3243G and A7445G mutations are responsible for ARNSHL in this population. The data presented here will improve the genetic counseling of hearing impaired patients in Khuzestan province.