گزارش يك مورد سندرم جارشو ـ لوين همراه با سندرم كودال رگرسيون در يك دختر 5 ساله

A Case Report of Jarcho–Levin Syndrome and Caudal Regression Syndrome in A Five Year Old Girl

مقدمه : سندرم جارشو- لوين و سندرم كودال رگرسيون از سندرمهاي نادر مي باشند كه با علايم باليني و راديولوژيك ناهنجاريهاي مهره هاي گردني و سينه اي همراه با اختلالات دنده ها (سندرم جارشو لوين ) و آژنزي ساكروكوكسيژيال ، آنومالي هاي اندام تحتاني، منقطع شدن طناب نخاعي و مثانه نوروژنيك (سندرم كودال رگرسيون) مشخص مي شوند. در مرور مقالات پزشكي تنها يك مورد از وقوع همزمان اين دو سندرم در يك جنين مرده بدنيا آمده گزارش شده است. معرفي بيمار: بيمار دختر 5 ساله اي است با شرح حال ديس پلازي دو طرفه لگن و فلج اسپاستيك اندامهاي تحتاني كه با عفونتهاي مكرر ادراري مراجعه نموده بود. در راديوگرافي آنومالي هاي وسيع مهره ها شامل: مهره پروانه اي و همي ورتبرا در ناحيه گردني و توراكولومبار ، آژنزي كوكسيكس و دفرميتي دنده ها مشاهده مي شد. يافته هاي MRI شامل ختم شدن طناب نخاعي در ناحيه توراسيك و وجود يك توده كيستيك در ناحيه ساكرال بود. اسكن هسته اي نشانگر رفلاكس شديد مثانه به حالب در سمت چپ و ضايعات متعدد كورتكس كليه در همان طرف بود. نتيجه نهايي : اين مورد نادر وقوع همزمان سندرم جارشو- لوين و سندرم كودال رگرسيون بوده و در حد اطلاعات در دسترس اولين گزارش در ايران مي باشد.

Introduction: Jarcho- Levin syndrome and caudal regression syndrome are rare syndromes with clinical and radiologic findings of cervical and thoracic vertebral anomalies with rib deformities (jarcho-levin syndrome) and sacrococcygeal agenesis, lower extremity anomalies, truncated spinal cord and neurogenic bladder (caudal regression syndrome). There are only one report of simultaneous existence of these two syndromes in a dead fetus in literature. Case Report: The case was a 5 year old girl who had history of bilateral hip dysplasia and spastic dipleigia of lower limbs who presented with recurrent urinary tract infections. X - Ray findings was extensive vertebral anomalies such as hemivertebrae, butterfly vertebrae, coccygeal agenesis and rib deformities. MRI findings was termination of spinal cord at low thoracic level, cystic mass of sacral area. Conclusion: This case is a rare simultaneous occurrence of Jarcho-levin and Cauda regression syndrome in a patient and to our best knowledge is reported for the first time in Iran.