بررسي وراثت و دموگرافي در بيماران پيگمنتوزا در موسسه حمايت از بيماران رتينيت پيگمنتوزا طي سالهاي 87-86

Genetic and demographic analysis of retinitis pigmentosa in Iran during 2007-2008

سابقه و هدف: رتينيت پيگمنتوزا RP)) نوعي بيماري ژنتيكي چشمي است كه به روش هاي اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غيروراثتي ايجاد مي شود. در مطالعه جاري، نحوه وراثت بيماري همراه با ارتباط آن با ساير عوامل ازجمله ازدواج فاميلي بررسي شد. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي، بيماراني كه طي سال هاي 1386 و 1387 در موسسه حمايت از بيمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسيت، سن آغاز علايم، نحوه پيشرفت بيماري، ازدواج فاميلي در والدين، نحوه توارث و وجود ساير سندرم هاي وراثتي در بيماران بررسي شدند. يافته ها: 866 بيمار مبتلا به RP شامل 4/40 درصد زن و 6/59 درصد مرد بررسي شدند. ميانگين سن آغاز بيماري 15/11 سال بود و اين رقم در فرزندان ازدواج فاميلي 4/9 و در بقيه موارد 3/15 سال بود. 8/81 درصد پيشرفت تدريجي، 3/9 درصد پيشرفت سريع و 9/8 درصد عدم پيشرفت بيماري را ذكر كردند. 3/72 درصد، فرزندان ازدواج فاميلي بودند. وراثت 5/2 درصد موارد اتوزومال غالب، 4/57 درصد اتوزومال مغلوب، 9/8 درصد وابسته به جنس مغلوب و 2/31 درصد نيز simplex محاسبه شد. 3/92 درصد غيرسندرميك بودند و از ساير موارد، 4 درصد سندرم آشر، 2/1 درصد باردت بيدل و 8/0 د رصد Leber congenital amaurosis بودند. نتيجه گيري: اين مطالعه نشان داد كه عامل اصلي شيوع RP در ايران ازدواج فاميلي است. بيماري در سنين جواني و نوجواني آغاز مي شود و فرزندان ازدواج فاميلي زودتر بيماري را بروز مي دهند. قوميت نقشي در شيوع بيماري ندارد. وراثت اتوزومال غالب در ايران به ميزان قابل توجهي كمتر از ساير مناطق جهان است. به نظر مي رسد شيوع بيش از اندازه ازدواج فاميلي در والدين بيماران در اين امر دخيل باشد.

Background: RP (Retinitis Pigmentosa) is a genetic ophthalmic disease which affects patients in four ways categorized as autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked recessive and non-herritage. In this study, we studied different inherritance patterns of the disease and their relationship with other factors like consanginious mating. Materials and methods: In this descriptive study, 866 patients from "Iran RP Center" were analyzed statically on gender, ethnicity, education, onset of the disease, rate of progression, parental consanguinity, inheritance and underlying syndromes. Results: 866 patients (40.4% female and 59.6% male) were studied. The first visual problems in approximately 70% of the patients were started in the first two decades of life. The mean age at onset was 11.15 years. Mean age at onset in patients with consanguinious parents was 9.4 years, but 15.3 years among others. The disease progressed slowly in 81.8%, rapidly in 9.3% and remained stationary in 8.9% of cases. 72.3% of cases were offsprings of consanginious marriages. Inheritance categorised as 2.5% autosomal dominant, 57.4% autosomal recessive, 8.9% X-linked recessive and 31.2% simplex. 92.3% of patients had non-syndromic RP. Among others, 4% classified as Usher syndrome, 1.2% Bardet biedel and 0.8% Leber congenital amaurosis. Conclusion: This analysis showed that the main factor of prevalence of RP in Iran is consanguinity. Presentations start in young ages and offsprings of consanginious marriages are affected in younger ages than others. Ethnicity has no effect on prevalence of the disease. Autosomal dominant pattern of inheritance is dramaically at low rates in our society compared with others. It seems that high proportion of consanginious marriages among the patientsʹ parents which hasnʹt been reported to date, plays an important role in this fact.