به كار گيري هيبريديزاسيون مقايسه اي ميكرو آرايه ژنومي

Array Comparative Genomic Hybridization

ميكرو آرايه كروموزومي در حال حاضر جايگزين كاريوتايپ به عنوان اولين تست تشخيصي در افراد داراي تاخير تكاملي/ نارسايي ذهني بدون توجيح، گستره اختلال اوتيسم يا ناهنجاريهاي مادرزادي متعدد مي باشد. ارزش تشخيصي آن براي تست ژنتيكي افراد فوق الذكر 15% تا 20% مي باشد كه در مقام مقايسه بسيار بالاتر از 3% كاريو تايپ است ( به غير از سندروم داون و ديگر سندرومهاي كروموزومي شناخته شده) در اينجا ما نتايج ميكرو آرايه 110 بيمار با اختلالات فوق الذكر را ارايه مي نماييم. از اين 110 مورد 23 مورد(9/20%) تغييرات تعداد در كپي را نشان داده اند كه از آنها 13 نفر داراي حذف 5 نفر داراي دوپليكاسيون و 5 نفر داراي حذف و دوپليكاسيون بودند. محدوديت ميكرو آرايه براي يافتن ترانسلوكاسيون متعادل و موزاييسيزم سطح پايين مي باشد. اما اين اختلاف كروموزومي دلايل نادر فنوتيپ غير عادي در اين دسته از بيماران مي باشد.

Chromosome microarray is being suggested and replacing karyotype as first tier diagnostic test for individuals with unexplained developmental delay/intellectual disability (DD/ID), autism spectrum disorders (ASD), or multiple congenital anomalies (MCA). Chromosome microarray gives a diagnostic yield of 15-20% for genetic testing of individuals with DD/ID, ASD or MCA compared to 3% in karyotype (excluding Down syndrome and other recognizable chromosomal syndromes). We present the results of chromosome microarray performed on 110 individuals with DD/ID, ASD or MCA. From the 110 cases, 23 cases (20.9%) showed copy number variations, of which 13 were deletions, 5 were duplication and 5 were duplication and deletion. The limitations of chromosome microarray are for detection of balanced translocation and low-level mosaicism, but these chromosomal abnormalities are rare causes of abnormal phenotypes in this category of patients.