نشانگان پاليستر كيليان: گزارش مورد

• Pallister-Killian Syndrome: Report of a Case

نشانگان پاليستر- كيليان يكي از علل عقب افتادگي ذهني شديد با چهره خاص است. تترازومي موزاييسم بازوي كوتاه كروموزوم 12 باعث اين بيماري مي شود. علايم اين بيماري شامل عقب افتادگي ذهني شديد، تاخير رشد، هيپوتوني، عدم تكلم، موهاي كم پشت در ناحيه تمپورال دو طرفه، موهاي كم ابرو و مژه، چهره خشن، هيپرتلوريسم، گونه هاي برجسته و لب هاي كماني شكل مي باشد. در اين مقاله دختر 3 ساله اي با علايم عقب افتادگي ذهني شديد، اختلال تكلم و چهره خاص معرفي مي شود. آزمايش CGH array براي بيمار نشانگان پاليستر- كيليان را تاييد كرد.

Pallister-Killian Syndrome is one of the etiologies of severe intellectual disability with a peculiar face, caused by mosaicism for tetrasomy of chromosome 12p. It is characterized by severe mental retardation, hypotonia, sparse bitemporal hair, sparse eyebrows and eye lashes, a coarse face, hypertelorism, chubby cheeks, cupid bow lips and no speech. In this article, we report a 3-year-old girl with severe mental retardation, no speech and a peculiar face. CGH array documented Pallister-Killian Syndrome.