گزارش يك مورد نادر سندرم شواخمن با درگيري كبدي

A case report of a rare Shwachman-Diamond syndrome with liver involvement

زمينه و هدف: سندرم شواخمن (SDS) يك بيماري نادر ارثي است كه در سنين كودكي با علايم گرفتاري چند ارگان از جمله پانكراس اگزوكرين و مغز استخوان و نيز با علايم اختلال رشد تظاهر مي كند. درگيري كبدي از تظاهرات كمتر شايع در اين بيماران بوده و كمتر به آن توجه مي شود. در اين مقاله يك مورد شيرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاري كبد معرفي مي گردد. معرفي بيمار: بيمار شيرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهيدراتاسيون، اختلال وزن گيري پس از 4 ماهگي و گزارش دفع مدفوع چرب مراجعه و به علت بزرگي كبد و افزايش آنزيم هاي كبدي مورد بررسي قرار گرفت. با توجه به چرب بودن مدفوع، استيوپني، قيافه خاص در بيمار، مشاهده نوتروپني و منتفي شدن تشخيص بيماري سيستيك فيبروزيس (CF) منجر به تشخيص نهايي سندرم شواخمن گرديد. نتيجه گيري: معرفي بيمار حاضر ضمن يادآوري تشخيص اين بيماري نادر در موارد اختلالات رشد كودكان توجه به درگيري كبد را يادآور مي شود كه ممكن است در بعضي مواقع به صورت تظاهر اوليه بيمار با اختلاف رشد باشد.

Background and aims: Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare autosomal recessive disorder which presented with multiple organ involvement including exocrine pancreatic dysfunction and bone marrow failure. Liver involvement is less common sign and may be missed. In this study we report an infant with SDS and liver involvement. Case report: An 11 month old infant boy, with acute diarrhea, dehydration and disorders in weight gaining and fatty defection was referred to hospital when he was 4 months old. He was checked because of his big liver and increment of liver enzymes. Considering the fatty stool, osteopenia, patientʹs abnormal face, appearing neutropenia and being dropped the fibreosis cystic disease diagnosis, so Shwachman diamond syndrome was diagnosed Conclusion: Introducing this patient beside diag nosis this rare diseases which will be result in retardation of children growth, also recall the liver involvement sometimes results in initial manifestation of growth retardation.