بيماري پمپ

Pompe Disease

بيماري پمپ يك بيماري ژنتيكي اتوزومي مغلوب مي باشد كه به علت نقص يا عملكرد نادرست در آنزيم هيدرولاز ليزوزومي، اسيد آلفا- گلوكوزيداز، ايجاد مي شود. بيماري پمپ بر اساس سن بروز بيماري، اندام درگير، شدت پيشرفت بيماري دسته بندي مي شود. شديدترين فرم بيماري در كودكان با فرم دوران نوزادي ديده مي شود. از جمله علايم اين افراد مشكل در غذا خوردن ،عفونت هاي تنفسي ، مشكلات حركتي مي باشد.حالت خفيف بيماري در بيماران با فرم ديرهنگام ديده مي شود. علايم ممكن است در هر سني بسته به ميزان پيشرفت اختلال در عملكرد ماهيچه هاي اسكلتي ديده شود. سن مرگ ومير بستگي به ميزان پيشرفت بيماري وميزان درگيري ماهيچه هاي تنفسي دارد و ممكن است از اوايل دوران كودكي تا اواخر بزرگسالي متغير باشد. تشخيص بيماري بر اساس اندازه گيري ميزان فعاليت اسيد آلفا- گلوكوزيدازمي باشد. از اسيد آلفا- گلوكوزيداز نوتركيب انساني به طوررايج جهت درمان در جايگزين كردن آنزيم استفاده مي شود.

Pompe disease is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency or dysfunction of lysosomal hydrolase acid alpha-glucosidase (GAA). Pomp disease is classified by age of onset, organ involvement, severity and rate of progression. The most serious form of the disease is seen in newborns with the infantile form of the disease. Feeding difficulties, respiratory infections, and motor delay are the presenting symptoms. A milder course is seen in patients with late-onset forms of the disease. Symptoms may start at any age and are related to progressive dysfunction of skeletal muscles. The age of death usually depends on the rate of progression of the disease and degree of involvement of respiratory muscles. It varies from early childhood to late adulthood. Measurement of acid alpha-glucosidase enzyme activity is sued for detection of this disaes . The recombinant human GAA (rhGAA) is currently in clinical trials for enzyme replacement therapy of Pompe disease.