بتا تالاسمي: اپيدميولوژي و راه كارهاي تشخيصي و درماني در ايران

Beta Thalassemi: Epidemiology and Diagnostic and treatment approaches in Iran

بتا تالاسمي از جمله مهمترين اختلالات تك ژني با وراثت اتوزومي مغلوب در سراسر جهان به شمار مي رود. در اين مقاله با مرور حدود 50 مقاله چاپ شده طي سال هاي 1982 تا 2011 در زمينه اپيدميولوژي و روش هاي تشخيصي و درماني بتا تالاسمي، به بررسي اهميت توجه به روش هاي مختلف تشخيصي و درماني در ايران پرداخته شده است. بتا تالاسمي داراي شيوع بالايي در نواحي حاشيه درياها بويژه درياي مديترانه مي باشد. در ايران نيز در نواحي ساحلي درياي خزر و خليج فارس موارد شايعي از اين بيماري يافت مي شود. بتا تالاسمي همچنين در ساير مناطق ايران از جمله اصفهان، فارس و بوشهر شيوع قابل توجهي دارد. در بين جهش هاي مختلف در ژن بتا گلوبين، جهش IVS II-1 (G > A) به عنوان شايع ترين واريان در مناطق مختلف ايران مطرح مي باشد. در بحث شناسايي جهش هاي جديد و همچنين شناسايي افراد هتروزيگوت وتشخيص پيش از تولد، استفاده از آزمون هاي تشخيصي بر پايه PCR داراي اهميت زيادي است. نوع آزمون تشخيصي مولكولي مورد استفاده با توجه به نوع جهش مورد بررسي انتخاب مي گردد. با توجه به اهميت درمان زودهنگام بيماران بتا تالاسمي، شناسايي و غربالگري افراد بيمار بسيار اهميت دارد. در حال حاضر استفاده از تزريق خون و داروهاي شلاته كننده آهن به عنوان راه كار درماني معمول بتا تالاسمي مطرح مي باشد. البته درمان قطعي بيماران از طريق پيوند مغز استخوان در صورت وجود اهدا كننده مناسب، ميسر مي باشد.

Beta thalassemia is most monogenic disorders with autosomal recessive inheritance in worldwide. In this article we reviewed fifty articles about epidemiology and diagnostic and treatment procedures of beta thalassemia during 1982- 2011 and emphasis the attention to different diagnostic nad treatment procedures in Iran. Beta thalassemia is more prevalent in sea coast especially Mediterranean sea. In Iran, more cases of beta thalassemia were found in Caspian Sea and Persian Gulf regions. Also other regions including Isfahan, Fars and Bushehr have significant thalassemic patients. The IVS II-1 mutation is most prevalent variant in different regions of Iran. The diagnostic tests based on PCR play great role in identification of new mutations, heterozygote patients and pre-natal diagnosis. The molecular methods are selected depending on the mutation. Given the importance of early treatment of thalassemic patients, screening and identification of affected people is so important. At now, the common therapeutic approaches of beta thalassemia are transfusion and ferrochellator drugs. The definitive treatment of patients in case of finding HLA matched donors are bone marrow transplantation