گزارش بررسي ژنتيكي يك بيمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش هاي MLPA و array CGH

Genetic Investigation in a Patient with Angelman Syndrome using MPLA and array CGH Techniques

سندرم آنجلمن يك اختلال ژنتيكي پيچيده است كه سيستم عصب مركزي را گرفتار مي كند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زماني رخ مي دهد كه يك قطعه از كروموزوم 15 (15q11-q13)مادري حذف ميشود . علايم اصلي اين سندرم شامل تاخير تكامل ، ناتواني ذهني، اختلال كلامي شديد و مشكلات حركتي و تعادلي ( آتاكسيا) ميباشد . در اين گزارش يك پسر بچه 8 ساله با علايم ناتواني ذهني ، تشنج ، خنده اضافي و اختلال حركتي در دستها و پاها معرفي ميگردد . اين بيمار با استفاده از روشهاي كاريوتايپينگ ، Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) و array CGHمورد بررسي آزمايشگاهي قرارگرفت. كاريوتايپ نرمال بود در حاليكه روشهاي MLPA , arrayCGH حذف 15q11-q13 را مشخص نمودند.

Genetic investigation in a patient with Angelman Syndrome using MLPA and array CGH techniques Angelman syndrome is a complex genetic disorder that primarily affects the nervous system. Most cases of Angelman syndrome (about 70 percent) occur when a segment of the maternal chromosome 15(15q11-q13) is deleted.Characteristic features of this condition include delayed development, intellectual disability, severe speech impairment, and problems with movement and balance (ataxia). In this report an 8 year old boy with intellectual disability ,convulsion, bursting laughter and motor impairment is presented . The patient was investigated using karyotyping , MLPA and array CGH . The karyotype was normal, while both MLPA and array CGH revealed a deletion of 15q11-13 region