سندروم گلدنهار

Goldenhar Syndrome

چكيده سندروم گلدنهار يا سندروم چشمي-گوشي- مهرهاي، بيماري نادري است كه با ناهنجاريهاي متعدد كرانيوفاسيال نظير: هيپوپلازي مانديبول، استخوان گونه، گوش و آنوماليهاي ستون مهرهاي مشخص ميشود. علت اين سندروم به درستي روشن نيست، ولي گوناگون بهنظر ميرسد و در برخي از موارد نيز ارثي جلوه ميكند. در اينجا دختري سه ماهه مبتلا به اين سندروم گزارش ميشود. او براي معاينه دورهاي مراجعه كرده بود. در معاينه، يافتههاي غيرطبيعي عبارت بودند از: نامتقارن بودن چهره، گشادي يك طرف دهان، منگوله جلوي گوش، پايين نشستن گوش، آترزي مجراي گوش و كيست درموييد اپيبولبر كه همگي منحصراً در طرف چپ مشاهده شدند. آزمون شنوايي پاسخ ساقه مغز (اي بي آر) نيز كري هدايتي شديد تا عميق گوش چپ را نشان داد. بيمار، برادري بزرگتر از خود دارد كه همين علايم در او نيز وجود داشت. ناهنجاريهاي مادرزادي در سندروم گلدنهار يك طرفهاند. تشخيص زودهنگام كاهش شنوايي در تكامل بيمار بسيار با اهميت است .

Goldenhar syndrome (GS) or Oculo-Auriculo-Vertebral Syndrome is a rare disease characterized by craniofacial anomalies such as hypoplasia of the mandible and malar bone, microtia, and vertebral anomalies. GS is an etiologically heterogeneous disorder that may have a genetic basis in some cases. Here, a 3-month-old girl with GS is reported. She was brought for routine check-up. On physical examination, the unusual features were facial asymmetry, unilateral macrostomia, a preauricular tag low set ear, atresia of external ear canal and an epibulbar dermoid cyst at the left side. Brain-stem evoked response audiometry showed severe-profound conductive hearing loss on the left side. She has an older brother with the same problems. Congenital malformations in patient with GS are unilateral. Early detection and treatment of hearing loss is very important in the development of the patient.