گزارش نتيجه 167 مورد هيبريدازسيون مقايسه اي ژنوميك بر روي ميكرو آرايه ها: مقايسه با تكنيك قبلي

A report on 167 cases Hybrydazsyvn micro array comparative genomic comparison with previous techniques

طي چندين سال گذشته تكنيك هيبريديزاسيون مقايسه اي بر روي آرايه كار برد تحقيقاتي بسيار داشته و براي بيماران با علايم مختلف باليني مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به نتايج اين مطالعات در سال 2010 انجمن بين المللي استاندارد سيتوژنوميك اين روش را به عنوان اولين تست تشخيصي براي بررسي افراد مبتلا به تاخير ذهني/جسمي – ناهنجاريهاي مادرزادي – و يا اوتيسم پيشنهاد نمود. در اين بيانيه به توان افزون اين تكنيك براي تشخيص عدم تعادل ژنوميك در اين افراد را مطرح نمود. براي بررسي توان تشخيصي و راه اندازي تكنيك در ايران 167 نمونه خون از افراد مبتلا به علايم فوق با روش هيبريديزاسيون مقايسه اي آرايه اي بر روي 2 آرايه مختلف مورد بررسي قرار گرفتند. 117 نمونه با آرايه 0.5 مگابازي و 50 نمونه با آرايه اليگونوكليوتيدي 75 كيلوبازي آزمايش شدند. به طور كلي در 20.5% نمونه ها اختلال ژنوميك پاتوژن مشاهده شد. نتايج بدست آمده با نتايح حاصل ازتست هاي تشخيصي قبلي مانند كاريوتايپ و MLPA درموارديكه انجام شده بود مقايسه ميشوند. نتايج مقايسه اين تكنيك بيانگر توان تشخيصي بيشتر ميكرو آرياه براي اختلالات كروموزومي نسبت به تكنينك هاي قبلي است. با استفاده از ميكرو آرايه عدم تعادل ژنوميك به اندازه هاي 1.5 يگاباز تا 35 مگاباز شناسايي شدند. هم چنين توان اين تكنيك براي تشخيص موارد موزاييسم -تعيين ماهيت كروموزوم هاي ماركرو شناسايي مرزهاي اختلالات نشان داده شد.

Array based comparative genomic hybridization has been recommended as first tier diagnostic test by The International Standard Cytogenomic Association for individuals with intellectual/developmental delay, multiple congenital anomalies and or autism spectrum disorders. This recommendation was based on analysis of results of multicenter studies and publications on a variety of patient cohorts. It was shown that the application of microarray technology increased detection of genomici imbalances in these patients by 5-10% in comparison to former techniques including karytoypting, MLPA or both. We are reporting the application of this technique to the study of 167 patients with intellectual/developmental delay and/or multiple congenital anomalies to deteerming the efficacy of the technique in Iranian patients. We found that 20.5% of the samples carried possible pathogenic imbalances. We compared this data with results of same patients following MLPA, karyotyping or both. The results indicate that application of the technique increased the detection rate in patients by various degrees based on the initial tests or combinations used. Also we were able to demonstrate that array CGH was effective in detecting mosaicism, in characterizing marker chromosomes and also in fine tuning breakpoints. We believe that array CGH is an effective and plausible alternative to karyotyping, MLPA and FISH and that it provies a more universal screening in one attempt.