سندروم كورنليا د لانگه، گزارش دومين مورد از اهواز

Cornelia de Lange Syndrome- Report of the Second Case from Ahvaz

سندروم كورنليا د لانگه بيماري ارثي نادري است كه با تاخير شديد رشد، ميكروسفالي، آنومالي در اندام ها و قيافه ديس مورفيك و بسيار خاص به همراه عقب ماندگي ذهني مشخص مي شود. علت اين سندروم هنوز روشن نيست. اما تقريباً در 50 درصد موارد، ناشي از جهش هاي ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در اين جا ما دومين مورد اين سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفي مي كنيم. بيمار دختر 15 ماهه اي بود كه به دليل عفونت مجاري ادرار در سرويس ما بستري شده بود. او داراي قيافه اي ديس-مورفيك و خاص، ميكروسفالي، تاخير رشد و تكامل و نقايص اندام هاي فوقاني و تحتاني به همراه كيست و هيپوپلازي كليه بود. كونليا د لانگه سندروم ارثي نادري است كه با آنومالي هاي مادرزادي شديدي همراه است. تشخيص آن عملاً بر پايه يافته هاي باليني خاص آن است. پيش-آگهي آتي آن خوب نيست.

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare hereditary disease, characterized by severe growth retardation, microcephaly, and limb anomalies, distinctive dysmorphic features and mental retardation. The etiology is not still clear. However, it is caused by mutation of the nipped- B- like (NIPBL) gene in approximately 50% of cases. Here, we report our second case of CdLS from Ahvaz after 19 years. The patient was a 15- month girl admitted in our center due to urinary tract infection. She had characteristic dysmorphic features, microcephaly, growth and developmental retardation, upper and lower limb defects, associated with renal cyst and dysplasia. CdLS is a rare hereditary syndrome with severe congenital anomalies. The diagisis is practically based on the characteristic phenotype. The further prognosis is poor.