شيوع هموگلوبينوپاتي‌ها در استان سيستان و بلوچستان در جنوب شرق ايران

Prevalence of hemoglobinopathies in Sistan and Balouchistan province in the southeast of Iran

چكيده سابقه و هدف هموگلوبينوپاتي شايع‌ترين اختلال تك ژني در ايران است. استان سيستان و بلوچستان، 2300 بيمار هموگلوبينوپاتي وابسته به دريافت خون در جنوب شرق ايران دارد. در اين مطالعه فراواني هموگلوبينوپاتي‌ها در سطح استان مورد ارزيابي قرار گرفت. مواد و روش‌ها اين مطالعه توصيفي ـ تحليلي بر روي 2129 نفر در طيف سني 10- 5 سال كه با روش نمونه‌گيري خوشه‌اي چند مرحله‌اي انتخاب شده بودند، انجام شد. تعداد نمونه مورد نظر هر شهرستان متناسب با حجم جمعيت آن در نظر گرفته شد. پارامترهاي هماتولوژي بر روي نمونه‌هاي حاوي ضد انعقاد EDTA توسط شمارشگر اتوماتيك، مقدار HbA2 با روش كروماتوگرافي ستوني، الكتروفورز هموگلوبين بر روي استات سلولز در6/8 pH و نمونه‌هاي داراي هموگلوبين غير طبيعي در 1/6 pHنيز الكتروفورز شدند. نتايج توسط آزمون t و 11 SPSS تجزيه و تحليل شدند. يافته‌ها نتايج نشان داد كه 7/9% افراد مورد مطالعه در سطح استان مبتلا به تالاسمي مينور بودند. فراواني تالاسمي مينور از 2/6% در شهرهاي شمالي تا 9/12% در شهرهاي جنوبي متفاوت بود و 9/0%، 7/1% و 1/0% افراد به ترتيب مبتلا به هتروزيگوت هموگلوبين S ، D و C بودند. 4/72% افراد هتروزيگوت هموگلوبينوپاتي، مقدار HbA2 در حد افراد سالم داشتند. نتيجه گيري شيوع ژن بتا تالاسمي در نواحي جنوبي استان، از ميانگين كشوري بيشتر بود. غربالگري‌هاي كنوني قبل از ازدواج در اكثر موارد قادر به شناسايي افراد هتروزيگوت هموگلوبينوپاتي‌ها نمي‌باشد لذا توصيه مي‌شود در مناطقي كه هموگلوبينوپاتي‌ها شايع هستند، غربالگري هموگلوبين S در برنامه غربالگري كشوري گنجانده شود.

Abstract Background and Objectives Hemoglobinopathies are the most common single-gene disorders in Iran. Sistan and Balouchistan has 2300 hemoglobinopathy patients who judiciously receive blood in the southeast of Iran. In this study, the prevalence rate of hemoglobinopathies was evaluated in the province. Materials and Methods This descriptive analytical study was performed on 2129 people at the age range of 5-10 years who were selected by multistage cluster sampling method. The number of samples in each city was proportional to its population size. Hematologic parameters were evaluated by automated cell counter on EDTA whole blood, hemoglobin A2 (HbA2) was determined by column chromatography, and hemoglobins were separated on Acetate Cellulose at pH= 8.6. The samples with abnormal hemoglobins underwent electrophoresis at pH= 6.1. Results The results indicated 9.7% affected with minor thalassemia, with the frequency being variable between 6.2% in north cities to 12.9% in south cities of the province. A total of 0.9, 1.7 and 0.1% were heterozygous for hemoglobin S, D, and C, respectively. HbA2 level of 72.4% of heterozygous hemoglobinopathies was estimated to be within the range of healthy individuals. Conclusions The prevalence rate of B-thalassemia gene in the southern region of the province was higher than the average national rate. Current pre-marriage screening protocol is not able to identify all hemoglobinopathies in heterozygous cases. It is recommended where hemoglobinopathies are common, hemoglobin S detection be included in the screening program.