بررسي ارتباط بين پلي‌مورفيسم تك‌ نوكليوتيدي E23K ژن KCNJ11 و احتمال ابتلا به بيماري عروق كرونري قلب

Study of the Relation between E23K Single Nucleotide Polymorphism of KCNJ11 Gene and Probability of Coronary Heart Disease in Iran

مقدمه: جهش G به A در ژن KCNJ11، زيرواحد سازنده منفذ كانال پتاسيمي حساس به ATP، باعث تبديل اسيدآمينه گلوتامات(E) به ليزين در كدون شماره 23 مي‌شود. اين جانشيني موجب افزايش خطر ابتلا به ديابت مي‌شود، اما نقش آن در بيماري‌هاي قلبي عروقي همچنان ناشناخته است. در اين مطالعه فرضيه تاثير اين پلي‌مورفيسم در ابتلا به بيماري‌هاي قلبي عروقي مورد بررسي قرار گرفته است. روش بررسي: در اين مطالعه پلي‌مورفيسم E23K KCNJ11 با روش PCR-RFLP بر روي جامعه مورد پژوهش، شامل 73 بيمار و 55 شاهد سالم مورد بررسي قرار گرفت و پروفايل ليپيدي سرم و قند خون ناشتاي اين افراد اندازه گيري شد. نتايج: در بين بيماران، فراواني آلل A بيشتر(9/34% در مقابل 4/26%) و فراواني آلل G كمتر(1/65% در برابر6/73%) از گروه شاهد بود. هيچ اختلاف معني‌داري بين دو گروه از نظر فراواني آلل‌ها وجود نداشت(05/0(P > ، همچنين هيچ‌گونه اختلاف معني‌داري بين دو گروه، از لحاظ فراواني ژنوتيپ‌هاي GG (5/42% در مقابل 4/56%) وGA+AA (5/57 در برابر 6/43%) يافت نشد(05/0 (P > . نتيجه‌گيري: پلي‌مورفيسم E23K در ژن Kcnj11 هيچ ارتباط معني داري با خطر ابتلا‌ به بيماري قلبي عروقي ندارد.

Introduction: The G to A mutation in KCNJ11; the ATP-sensitive potassium channel subunit, results in glutamate (E) to lysine (K) substitution at codon 23, and the A allele is shown to have a relationship with type II diabetes in our previous study. Their role in coronary heart disease (CHD) is not exactly obvious. We hypothesized that the polymorphism would be associated with increased susceptibility to CHD. Methods: The E23K gene polymorphism of KCNJ11 gene was analyzed by PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methods in 55 controls and 73CHD patients. Serum lipids and Fasting Blood Sugar concentrations were measured in all subjects. Results: Among the CHD patients, the frequency of the A allele was higher (34.9% vs. 26.4%, P < 0.05) and the frequency of the G allele was lower (65.1% vs. 73.6%, P > 0.05) than among controls. No significant differences were found in allele frequencies between CHD and controls (P > 0.05). Also, there were no significant differences in GG and combined (GA+AA) genotypes frequencies (42.5% vs. 56.4%, and 57.5% vs. 43.6%, P > 0.05). Conclusion: The E23K gene polymorphism in KCNJ11 gene has no association with the high susceptibility to CHD.