گزارش يك مورد آنوفتالمي(Anophthalmia)

Anophthalmia: A Case Report

مقدمه: آنوفتالمي و ميكروفتالمي به صورت نبودن يك چشم يا وجود يك چشم كوچك در اربيت تعريف مي شود كه در بيش از 50درصد موارد با آنومالي هاي سيستمي همراه است و علل متعدد محيطي و كروموزومي دارد. امكان تشخيص پيش از زايمان با روش هاي تصويربرداري مثل سونوگرافي و نيز ارزيابي سيتوژن مايع آمنيون امكان پذير است و درمان ايده ال بايد هرچه زودتر بعد از زايمان آغاز شود. به علت نادر بودن اين بيماري يعني 30-1 در هر 100000 تولد و نيز اهميت آن در اينجا يك مورد آنوفتالميا معرفي مي شود. معرفي مورد: بيمار نوزاد پسر يك روزه حاصل زايمان سزارين به علت وضعيت بريچ بود كه در معاينه روز اول پس از زايمان متوجه شكاف هاي پلكي تنگ و نداشتن گلوب شدند. بررسي زيادي انجام شد. بيمار انگشتان بلند دست داشت و در پاهايش فقط 4 انگشت به صورت syndactyly ديده مي شد. در سونوگرافي A ,B و MRI هيچ نشانه اي از گلوب در اربيت وجود نداشت. آزمايش هاي Torch منفي بود، عامل خطر محيطي خاصي در بيمار يافت نشد. پدر و مادر بيمار نسبت خانوادگي (دختر دايي– پسرعمه) داشتند. نتيجه گيري: با توجه به نداشتن عوامل خطر مهم در مادر اين نوزاد، به نظر مي رسد ژنتيك و موتاسيون در آن دخالت داشته است. تشخيص بيماري قبل از زايمان با تصويربرداري جنين (سونوگرافي، CT-Scan ،MRI) امكان پذير است، لذا پيشنهاد مي كنيم به ا ين نكته توجه ويژه شود.

Introduction: Anophthalmia and microphthamia are extremely rare conditions defined as the congenital absence or when one or both eyes are abnormally small in orbit, which are associated with systemic anomalies in more than 50% cases and with different environmental and cromozomal causes. Diagnosis of anophthamia and microphthalmia is possible by sonography CTscan , MRI and amniotic cytologic investigation before delivery. The ideal treatment should begin immediately after delivery. Due to being an extremely rare (1-30 per 100,000 Born) and terrible disease, this case has been presented . Case history: The patient is a male newborn with C/S because of breech situation, with small lid fissure and absence of globe in the orbit upon different examinations and investigations. Another anomaly in this case is the long fingers in hands and four fingers in the feet with syndactyly. There is no globe in A, B scan sonography and MRI of orbit. TORCH test was negative and there were no environmental risk factors. But his parents are family relatives. Conclusion: Risk factors have not been detected in this case, it seems genetic and /or mutation plays a significant role. Diagnosis is possible by imaging and genetic investigation during pregnancy, so they are highly recommended