يك مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد

A Case report of Wolfram Syndrome

سندرم ولفرام، يك اختلال نادر نورودژنراتيو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز ديابت غير اتوايميون وابسته به انسولين در سن زير شانزده سال همراه با آتروفي عصب بينايي دوطرفه، اين بيماري بايد مدّنظر باشد. ساير اختلالاتي كه در اين سندرم ديده مي‌شوند شامل: ديابت بي‌مزه، كاهش شنوايي حسي- عصبي، مشكلات سيستم ادراري و عصبي است. گزارش حاضر مربوط به دختري 13 ساله است كه از سن 4 سالگي، دچار ديابت تيپ يك شده و سابقه عفونت‌هاي مكرّر، بي‌اختياري ادراري و نارسايي پيشرونده كليوي داشته است. در افتالموسكوپي، آتروفي دوطرفه عصب اپتيك مشهود بوده است؛ همچنين بيمار، كاهش شنوايي حسي- عصبي دوطرفه، ديابت بي‌مزه، مثانه نوروژنيك، كوتاه قدي و تاخير بروز صفات ثانوي جنسي داشته است.

Wolfram syndrome is a neurodegenerative autosomal recessive disorder. The occurrence of the disease should be suspected if non-autoimmuneinsulin-dependent diabetes occurs in an under-sixteen year old person having bilateral optic nerve atrophy. Diabetes insipidus (DI), neurosensory deafness, urinary track disorders, and nervous system complications are also seen in this disorder. The current report presents a 13-year-old female patient with diabetes mellitus type I (since age 4) along with recurrent urinary infection and enuresis and progressive renal failure (since age 10). Bilateral optic atrophy was evident on fondues examination. The patient also had diabetes insipidus, neurosensory deafness, neurogenic bladder, short stature, combined with delayed sexual maturity.