تاثير سن شروع و ميزان رعايت رژيم درماني بر عملكرد زباني و هوشي بيماران مبتلا به فنيل‌كتونوري

The effect of the age of treatment onset and quality of dietary control on language and intelligence functions in patients with Phenylketonuria

زمينه و هدف: بيماري فنيل‌كتونوري يكي از بيماري‌هاي متابوليك ارثي است. هدف از اين مطالعه بررسي عملكرد هوشي و زباني اين كودكان با توجه به سن شروع درمان و ميزان رعايت رژيم است. روش بررسي: اين مطالعه مقطعي به بررسي عملكرد زباني و هوشي (آزمون‏هاي رشد زبان‏ـ3 و هوش ويپسي) 31 بيمار مبتلا به فنيل‌كتونوري در سنين 4 تا 5/6 سال و مقايسه آنها با 42 كودك گروه همتا پرداخته است. بيماران براساس سن شروع درمان به سه گروه بيماران فنيل‌كتونوري با درمان زودهنگام (نوزادي)، درمان ديرهنگام قبل از يك‏سالگي و ديرهنگام پس از يك‏سالگي تقسيم شده‌اند. ميزان رعايت رژيم به‏صورت مناسب (Phe < 6mg/dl) و نامناسب (Phe > 6mg/dl)طبقه‌بندي شده است. يافته‌ها: تمامي گروه‌هاي فنيل‌كتونوري در بهره‌هاي هوشي و زباني در مقايسه با گروه همتا، تفاوت معني‌داري داشتند(p=0/001). درمان زودهنگام باعث ايجاد افزايش معني‌داري در بهره‌هاي هوشي و زباني در مقايسه با درمان ديرهنگام مي‌شد(p=0/019). درمان ديرهنگام حداكثر تا قبل از يك‏سالگي باعث ايجاد افزايش معني‌داري در تمامي مهارت‌ها به‏جز هوش‌بهر عملي، در مقايسه با درمان پس از يك‏سالگي مي‌شد(p=0/050). نتايج ميزان رعايت رژيم نشان داد كه رعايت رژيم به‏صورت مناسب در بيماران با درمان زودهنگام باعث افزايش معني‌داري(p=0/021) در هوش‏بهر كلامي و كلي در مقايسه با رعايت رژيم به‏صورت نامناسب مي‌شود. نتيجه‏گيري: احتمالاً رشد مهارت زباني در كودكان فنيل‌كتونوري تحت تاثير زمان شروع درمان است اما مهارت‌هاي شناختي مثل هوش‌بهر كلي و كلامي در اين بيماران علاوه بر زمان شروع درمان، از ميزان رعايت رژيم نيز تاثير مي‌پذيرد.

Background and Aim: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disease. The aim of this study was investigation the intelligence and language function in children with PKU based on the age of treatment onset and quality of dietary control. Methods: In this cross-sectional study, the language and intelligence of 31 children with PKU at the age of 4 to 6.5 years were investigated by test of language development-third edition (TOLD-3) and Wechsler preschool and primary scale of intelligence (WIPPSI), respectively; the data compared with of 42 normal children. Patients were classified into 2 groups with different level of dietary control as good and poor [serum phenylalanine (Phe) level less and more than 6 mg/dl, respectively]. Results: There were significantly differences (p=0.001) between children with PKU and controls in intelligence and language scores. Early treatment improved significantly the intelligence and language scores in comparison with late treatment (p=0.019). Comparing late treatment before and after the age of 1 year showed that late treatment until 1 years of age improved significantly (p=0.050) all of functions except performance intelligence quotient (IQ). In early treated PKU, good dietary control improved significantly (p=0.021) and also, verbal and total IQ in comparison with poor dietary control. Conclusion: Although, the language development in children with PKU is affected by age of treatment onset, cognitive development features such as verbal and total IQ is affected not only by the time of treatment onset but also by the quality of dietary control.