گزارش كمبود فاكتور 13 انعقادي در سيستان و بلوچستان

Factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province

چكيده سابقه و هدف كمبود فاكتور13 ، يكي از نادرترين اختلالات انعقادي بوده كه داراي شيوع 1 در هر 1 تا 3 ميليون نفر مي‌باشد. كمبود اين فاكتور موجب بروز تظاهرات باليني مانند خونريزي مغزي، سقط جنين وخونريزي تاخيري مي‌گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسي علايم باليني در بيماران مبتلا به كمبود شديد فاكتور13 بپردازد. مواد و روش‌ها مطالعه توصيفي حاضر طي سال 1390 بر روي 205 بيمار مبتلا به كمبود شديد فاكتور 13 در استان سيستان و بلوچستان انجام گرفت. اطلاعات مربوط به علايم باليني بيماران مبتلا به كمبود شديد فاكتور13 مراجعه‌كننده به بيمارستان علي‌اصغر(ع)، طي اين سال‌ها ثبت گرديده و سپس با آمار توصيفي و نرم‌افزار 17 SPSS مورد تجزيه و تحليل قرار گرفت. يافته‌ها از ميان شهرستان‌هاي استان سيستان و بلوچستان، شهرستان خاش داراي بالاترين آمار(9/45%) مبتلايان به كمبود فاكتور 13 بوده و پس از آن شهرستان زاهدان(5/18%) بيشترين آمار مبتلايان را به خود اختصاص مي‌دهد. در بين بيماران مورد بررسي، خونريزي از بند ناف به عنوان شايع‌ترين علامت باليني اوليه(4/84%) گزارش شد و هماتوم (6/54%) و خونريزي طولاني از محل زخم(2/30%) علايم باليني شايع ديگر بودند. نتيجه گيري استفاده از علايم باليني در كنار بررسي‌هاي آزمايشگاهي مي‌تواند نقش به سزايي در تشخيص بيماران مبتلا به كمبود شديد فاكتور 13 داشته باشد.

Abstract Background and Objectives Factor XIII deficiency is one of the rarest bleeding disorders with an estimated prevalence of 1 in 1-3 million in the general population. The main clinical manifestations of the disease are delayed wound bleeding, recurrent miscarriage, intracranial bleeding, and umbilical cord bleeding. The prevalence of the disease in the regions such as Sistan and Baluchistan with consanguinity marriages is higher. The aim of this study was to assess the diagnosis and treatment of factor XIII deficiency in Sistan and Baluchistan province. Materials and Methods This descriptive study was performed on 205 patients with the severe factor XIII deficiency. The diagnosis of the disease was done by a wide spectrum of characteristics including family history, clinical manifestations, laboratory tests, clot solubility in 5 M urea or monochloroacetic acid 1% environments. Results It seems that Khash city has the highest prevalence of the disease worldwide. The molecular analysis of the patients showed that an identical homozygote mutation TGG —› CGG at codon 187 in exon 4 of catalytic A subunit is responsible of this deficiency. The common manifestations of the disease at time of diagnosis were umbilical bleeding (84.4%), deep soft tissue haematoma (54.4%), and less frequently gum bleeding and finally ecchymosis. Conclusions It seems that Sistan and Baluchistan province has the highest prevalence of factor XIII deficiency worldwide with a dramatic increase of 46 cases in 2008 to 205 patients in 2012 that alarmed the absence of a screening test in this region.