علل بروز بتا تالاسمي ماژور بعد از شروع برنامه كنترل و پيشگيري از تالاسمي در مراجعين به بيمارستان هاجر شهركرد

The evaluation of the causes of occurrence of beta thalassemia major after the control program in patients having referred to Hajar Hospital

چكيده سابقه و هدف بتا تالاسمي ماژور، يكي از بيماري‌هاي طاقت‌فرسا براي بيمار و خانواده و نيز پر هزينه براي دولت مي‌باشد. با اجراي برنامه غربالگري، تعداد متولدين اين بيماري از 1200 نفر در سال 1370 به 250 نفر در سال 1385 كاهش يافته است. جهت بررسي مهمترين علل مواليد جديد اين بيماري، اين طرح انجام شد. مواد و روش‌ها در يك مطالعه توصيفي، تحليلي و مقطعي، از تمامي والدين بيماران تالاسمي ماژور، جهت آزمايش‌هاي CBC و الكتروفورز، درون لوله‌هاي EDTA دار نمونه‌گيري انجام شد و پرسشنامه‌اي حاوي تمامي اطلاعات مربوط به عوامل دخيل در بروز اين بيماري تكميل گرديد. آزمايش CBC توسط سيس مكس XS800i و الكتروفورز به روش استات سلولز در pH قليايي و Hb A2 به روش كروماتوگرافي ستوني انجام شد. نتايج با استفاده از نرم‌افزار 17 SPSS تجزيه و تحليل گرديد. يافته‌ها تعداد 68 زوج كه داراي 78 فرزند بيمار بودند، در اين طرح شركت كردند. 6/25%(20 نفر)، سن كمتر از 13 سال داشتند كه از اين تعداد به ترتيب 7 ، 2 و 11 نفر مشمول استراتژي‌هاي اول، دوم و سوم برنامه غربالگري مي‌شدند. 4 بيمار ناشي از عدم تشخيص و يا تشخيص غلط آزمايش‌هاي غربالگري و قبل از تولد بودند. نتيجه گيري جهت كاهش تعداد متولدين اين بيماري، شايد بتوان با هزينه‌هاي كمتر نسبت به درمان، سطح آگاهي و فرهنگ جامعه را در مناطق محروم و دور از شهر بهبود بخشيد. هم چنين مي‌توان زوجين مستعد را شناسايي و راهنمايي كرد. از طرفي حمايت‌هاي مالي و امكان انجام به موقع و صحيح آزمايش قبل از تولد، مفيد مي‌باشد.

Abstract Background and Objectives Major B-thalassemia is one of the most problematic diseases both for patients and their families as well as for health services. The number of major thalassemia cases born in 1988 was reported to be 1200 which reduced to 250 in 2007. In spite of the success of the screening program, we still experience some new cases of B-thalassemia. This study aimed to investigate the causes of occurrence of new affected infants to help the prevention program. Materials and Methods In this descriptive analytic study, the parents of B-thalassemia patients having referred were investigated. EDTA blood samples were used for CBC, electrophoresis, and Hb A2 measurment. Simultaneously, the participants were asked to fill out the prepared questionnaire for the causes of occurrence to be evaluated. CBC was performed by sysmex XS800i, electrophoresis by cellulose acetate, and Hb A2 by column chromatography. Results Sixty eight couples, as the parents of 78 patients with major thalassemia, participated in the project. Out of the total number of patients, 20 (25.6%) were under 13 years of age out of whom 7 , 2 and 11 were addressed by the first, second, and third strategies, respectively. Four patients were born due to being left undiagnosed or misdiagnosed due to error in screening and pre-natal tests. Conclusions In order to minimize the occurrence of new cases, we should promote the education and awareness in underdeveloped and non-urban communities. The couples should be identified and directed. The financial support and the possibility of on time testing could be helpful.