گزارش مورد نادري ازكمبود آنزيم شاخه كوتاه هيدروكسي آسيل دهيدروژناز (Schad deficiency) با علايم درگيري قلبي

A Rare Case with Short Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCHAD) with Symptom of Cardiac Involvement

خلاصه سابقه و هدف: كمبود آنزيم شاخه كوتاه هيدروكسي آسيل دهيدروژناز (Schad deficiency) ممكن است به صورت تاخيري در سالهاي بعد از تولد تظاهر يابد و گاهي منجر به مرگ در بيماران شود. با توجه به اهميت موضوع در علايم غيراختصاصي بيماري و ظهور ديررس علايم باليني و موارد نادر بيماران گزارش شده در دنيا كه منجر به تهديد حيات مي شود، يك بيمار با يافته هاي باليني و بيوشيميايي مبتلا به كمبود Schad با علايم درگيري قلبي معرفي مي گردد. گزارش مورد: بيمار پسر 15 ساله اي است كه به علت ديسترس تنفسي و كاهش سطح هوشياي در بخش ICU اطفال بستري شد. بيمار سابقه استفراغ متناوب و خستگي زودرس به هنگام فعاليت معمول را از حدود 2 سال قبل داشته است. از نظر رشد و تكامل تا به حال در حد نرمال بوده است. در آزمايشات بعمل آمده اسيدوز متابوليك شديد داشت و در اكوكارديوگرافي نيز كارديوميوپاتي اتساعي در زمينه كارديوميوپاتي هايپرتروفيك قبلي با كسر تخليه 30-25% و اختلال عملكرد شديد هر دو بطن گزاش شد. در روز دوم بستري، به دليل برادي كاردي و بدتر شدن سطح هوشياري، لوله گذاري تراشه گرديد و در روز سوم به دليل ايست قلبي تنفسي فوت شد. در نهايت با توجه به بالا بودن سطح 3-Hydroxy Butyryl Carnitine يا (C4-OH) تشخيص بيماري متابوليك از نوع SCHAD داده شد. نتيجه گيري: علايم مربوط به نقص SCHAD مي تواند بصورت تاخيري و حتي در كودك با رشد و تكامل نرمال ظاهر شود و بدليل شناخت كم علايم آن از جمله درگيري قلبي، تاخير در تشخيص بيماري مي تواند تهديد كننده حيات باشد.

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVE: Short-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrgenase deficiency may be presented in years after birth and sometimes lead to patients mortality. According to importance of nonspecific symptoms of disease and early progression that due to patientʹs life-threatening we decided to report clinical and biochemical manifestation of patient with SCHAD deficiency and with symptom of cardiac involvement. CASE: A 15 year old child with respiratory distress and loss of consciousness was admitted to the PICU. Patients had a history of intermittent vomiting and early fatigue during normal activity from 2 years ago. The development had been normal until now. Lab data revealed severe metabolic acidosis and in echocardiography hypertrophic cardiomyopathy, due to previous dilated cardiomyopathy with EF: 25-30% and severe dysfunction of both ventricles were reported. The patient was intubated on the second day of admission due to bradycardia and deteriorating the level of consciousness and he died on the third day of admission due to cardiopulmonary arrest. Finally, according to the high levels of 3-Hydroxy Butyryl Carnitine or (C4-OH) metabolic disease (SCHAD) was diagnosed. CONCLUSION: Symptoms of metabolic disease can be seen with dilatory in infant with normal development. Because of the low recognition of symptoms particularly cardiac involvement, delay in diagnosis can be life threatening.