گزارش يك مورد سندرم داناهيو همراه با كم كاري تيروييد مركزي

Donohue Syndrome in a Neonate with Central Hypothyroidism

خلاصه سابقه و هدف: سندرم داناهيو (لپرشونيسم) شديدترين فرم بيماري در ميان سندرمهاي مقاومت به انسولين مي باشد كه با تظاهرات باليني خاص، مشخص مي شود. هايپوتيروييدي مادرزادي شايعترين علت عقب ماندگي ذهني است در حالي كه تكامل عصبي طبيعي با درمان سريع و موثر، قابل دستيابي است. در اين مقاله يك مورد بيمار مبتلا به سندرم داناهيو همراه با كم كاري تيروييد مركزي معرفي مي گردد. مواد و روشها: در يك نوزاد پسر 28 روزه كه در معاينه تظاهرات سندرم داناهيو را داشت، در بررسي آزمايشگاهي هايپرگلايسمي بعد از تغذيه، هايپوگلايسمي پيش از تغذيه، سطح بسيار بالاي انسولين سرم و T4و FT4 پايين همراه با TSHو T3Uحداقل طبيعي مشخص شد. قند خون بيمار كنترل شد و هايپوتيروييدي تحت درمان قرار گرفت. بيمار يك ماه پس از ترخيص، فوت شد. نتيجه گيري: در نوزادان مبتلا به سندرم داناهيو، علي رغم طبيعي بودن تست هاي غربالگري كم كاري تيروييد، بررسي كامل عملكرد تيروييد پيشنهاد مي گردد.

ABSTRACT BACKGROUND AND OBJECTIVE: Donohue syndrome (Leprechaunism) is the most severe form of insulin resistance syndromes which is characterized due to specific symptoms. Congenital hypothyroidism is the most common reason of mental retardation while the normal neurological development can be provided by early and effective treatment. In this article, a case with Donohue syndrome and central hypothyroidism is reported. CASE: A 28 day old male newborn with clinical features of Donohue syndrome had fasting hypoglycemia, postprandial hyperglycemia, extreme hyperinsulinemia and low serum T4 and FT4, with lower limit TSH and T3U. Blood glucose was controlled and hypothyroidism was treated. The patient died one month after discharge CONCLUSION: In infants with Donohue syndrome, despite normal screening test for hypothyroidism, comprehensive thyroid function test is recommended.