بررسي هماهنگي كروماتين جنسي با يافته هاي سيتوژنتيك، گزارش 9450 مورد

The study of coordination between sex chromatin and cytogenetic findings

هدف از اين مطالعه تعيين هماهنگي يافته هاي كروماتين جنسي با كاريوتايپ بيماران مي باشد. طبق فرضيه ي ليون براي اداره ي متابوليسم سلول هاي بدن انسان يك كروموزوم X كافي است. بنابراين تمام كروموزوم هاي X به جز يكي از آنها به كروماتين جنسي تبديل مي شوند. براي تمام افرادي كه جهت بررسي ناهنجاري‍هاي كروموزومهاي جنسي، ناباروري يا آبستني ناكام مراجعه نموده اند علاوه بر كاريوتايپ بررسي كروماتين جنسي نيز انجام شده است در بين 88359 مورد كايوتايپ خون محيطي كه در بازه ي زماني 1366 تا 1392 (75 ماه و دوازده روز) انجام گرفته است، 9450 مورد بررسي كروماتين جنسي هم انجام شده است. از اين تعداد (57%) 5374 نفر كروماتين جنسي مثبت و (43%) 4076 نفر كروماتين جنسي منفي دارند. در اين پژوهش نتيجه مطالعه ي كروماتين جنسي به صورت درصد گزارش شده است و تنها به مثبت و منفي بودن اكتفا نشده است. در مقايسه ي يافته هاي سيتوژنتيك با يافته هاي كروماتين جنسي نتايج زير حاصل شد: 1. افرادي كه كروماتين جنسي آنها 20% يا بالاتر از آن بود كاريوتايپ آنها با يافته هاي كروماتين جنسي كاملا هماهنگي دارد. 2. كروماتين جنسي مثبت برحسب درصد مثبت به هشت گروه تقسيم شد گروه اول شامل 4-1 درصد كروماتين جنسي مثبت و گروه هاي بعدي با افزودن 5 درصد بدين صورت تعيين شدند: 9-5، 14-10، الي 40-35 سپس اين گروهها با كاريوتايپ بيماران مقايسه شد. در اين گروه همانند گروه اول (به جز دو مورد ياد شده در بند 3) نسبت درصد كروماتين جنسي با كاريوتايپ بيمار و نسبت درصد انواع آن هماهنگي نشان مي دهد. 3. در موارد موزاييسم ايزوكروموزوم i(Xq) باربادي حجيمتر از موارد معمول و درX ring باربادي كوچكتر و در هر دو مورد با نسبت درصد ساختار كاريوتايپ هماهنگي نداشت. 4. براي بررسي دقيق كروماتين جنسي بايستي محلول هايي استفاده شود كه مشتقات هسته (اسيد نوكلييك) را رنگ كند و سيتوپلاسم بيرنگ بماند. 5. به اعتقاد ما بررسي كروماتين جنسي در موارد مشكوك به ناهنجاري كروموزومهاي جنسي به عنوان روش سريع، راحت و ارزان مي تواند راهنماي مناسبي براي ساختار كاريوتايپ از نظر حالت معمول، موزاييسم و ناهنجاريهاي كروموزومX و تاييدي بر تعداد و ساختار كروموزوم X باشد.

The aim of this study was to evaluate the concordance of sex chromatin with karyotype. According to the Lyon’s hypothesis, one X chromosome is enough for the metabolism of the somatic cells. Therefore, all X chromosomes but one become inactivated and form the sex chromatin. In addition to karyotyping, sex chromatin was evaluated in all patients who were investigated for chromosomal abnormality, infertility, and abortion. Among 88359 cases of peripheral blood karyotype between 1983 and 2013 (75 months and 12 days), 9450 were also investigated for sex chromatin out of whom 5374 (57%) were positive and 4076 (43%) were negative for sex chromatin. In this study, the results of sex chromatin are reported as percentage, and not as positive or negative. Comparison of cytogenetic and sex chromatin findings showed that: 1. The karyotype was concordant with sex chromatin findings in individuals whose sex chromatin was 20% or more. 2. Positive sex chromatin was divided into eight groups based on percentage as follows: 1-4%, 5-9%, 10-14%, 15-19%, 20-24%, 25-29%, 30-34%, and 35-40%. These groups were then compared with the patient’s karyotypes. 3. In the above-mentioned groups, similar to the first group (except for cases with i(Xq) and X ring) the percentage of the sex chromatin was concordant with the patients’ karyotypes and the percentage of its types. 4. Barr bodies were thicker than normal in cases with isochromosome X mosaicism i(Xq) and thinner than usual in X ring. Barr bodies did not have any concordance with the percentage of the karyotype structure. 5. Solutions that are used for proper evaluation of the sex chromatin should stain the contents of the nucleus, leaving the cytoplasm unstained. 6. We believe that evaluation of the sex chromatin in cases who are suspicious of Sex chromosomal abnormalities is a rapid, safe, and easy method for the investigation of the normal karyotype structure, mosaicism, and abnormalities of the X chromosome. It can also confirm the number and structure of the X chromosomes.