سندرم Raine ، ديسپلازي اوستيواسكلروتيك نادر و مغلوب اتوزومي،گزارش اولين مورد با يك جهش جديد از ايران

Raine Syndrome, Very Rare Severe Lethal Autosomal Recessive Osteosclerotic Dysplasia: A Report of the First Known Case with a Novel Mutation in the FAM20C Gene from Iran

سندرم Raine يك ديسپلازي اسكلتي شديد است كه معمولاً سبب مرگ بيمار در سنين نوزادي ميشود. گزارش هايي وجود دارد كه مبتلايان به نوع خفيف تر بيماري عمر طولاني تري داشته و به سن كودكي هم رسيده اند. بررسي هاي راديولوژيك افزايش دانسيته استخواني ژنراليزه و اوستيواسكلروز را نشان مي دهند. تراكم استخواني بيشتر در قاعده جمجمه سبب بروز تغييراتي در استخوانهاي سر و صورت شده و منجر به علايم ديس مورفيك خاص در چهره مي گردد. نشانه هاي بيماري عبارتند از: پيشاني برجسته، پروپتوزيس، ريشه بيني فرو رفته، هيپوپلازي بخش مياني صورت، بيني هيپوپلاستيك، دهان مثلثي شكل، آترزي كوآن و كلسيفيكاسيون درون جمجمه. تراكم استخوان ها در اين بيماري به حدي است كه با بيماري اوستيوپتروزيس اشتباه مي شود. سندرم Raine يك بيماري ارثي مغلوب اتوزومي است، و علت آن جهش در ژن FAM20C است. اين ژن پروتييني را كد مي كند كه خاصيت فسفريلاز-كينازي دارد و در بيومينراليزاسيون (biomineralization) استخوانها نقش دارد. در اين مقاله يك بيمار مبتلا به سندرم Raine از ايران معرفي مي شود. بر اساس اطلاعات موجود بيمار اولين مورد شناخته شده در ايران است كه گزارش مي شود. در بررسي مولكولي از بيمار اخيريك جهش هوموزيگوت جديد شناسايي گرديد. بيمار حاضر هفدهمين مورد شناخته شده در جهان مي باشد.

Raine syndrome is a very rare hereditary lethal skeletal dysplasia. There are few reports of milder phenotypes in which patients survived until late childhood. Radiologic investigations show increased bone density and osteosclerosis. The increased density of bones in the head and face causes a characteristic dysmorphic features that include a prominent and narrow forehead, proptosis, a small hypoplstic nose with depressed nasal bridge, mid-face hypoplasia, a triangular mouth, coanal atresia, and intracranial cerebral calsification. Osteosclerosis is severe enough and could be mistaken with osteopetrosis. Raine syndrome is a hereditary autosomal recessive disease. Its cause is a homozygous or compound heterozygous mutation in the FAM20C gene. The gene encodes a phosphorylase-kinase which is responsible for biomineralization of the skeleton. Here we report a typical patient of this syndrome from Iran, and to our knowledge, this is the first confirmed case in our population. Molecular analysis showed a homozygous novel mutation in the FAM20C gene. This patient is the 17th reported case in the relevant literature.