مروري برهموگلوبينوپاتي هاي نادر گزارش شده در ايران

A Review of Rare Hemoglobinopathies in Iran

هموگلوبينوپاتي ها گروهي از بيماري هاي ژنتيكي در سنتز زنجيره هموگلوبين هستند كه در بسياري از كشورها از جمله ايران شيوع فراواني دارند. اين هموگلوبينوپاتي ها شامل هموگلوبين هاي D ، S، C، لپور، ستيف، CS، Q، J و... مي باشند. تا سال 2009 بيش از 900 واريانت هموگلوبين (Hb) گزارش شده كه ناشي از جهش هاي هاي ژن هاي گلوبين هستند و باعث تغييرات ساختاري در محصولات ژن گلوبين مي شوند كه نهايتا در عملكرد و پايداري Hb تاثير مي گذارند. فراواني هموگلوبينوپاتي ها با منطقه جغرافيايي و گروه هاي نژادي، متفاوت است. اين هموگلوبين ها در ايران نسبتا شايع هستند كه 5/0 تا 1 ? جمعيت ايران حامل ژن هاي هموگلوبين غيرطبيعي از جمله D ، S، G وE هستند. در اين بررسي ما به مرور 50 مقاله منتشر شده در خصوص هموگلوبينوپاتي هاي نادر در ايران ميپردازيم.

Hemoglobinopathies are a group of genetic disorders of globin chain synthesis which are common in many countries including Iran. The hemoglobinopathies include hemoglobin D, S, C, Lepore, Setif, CS, Q, J and other hemoglobin chain disorders. By 2009, more than 900 Hemoglobin (Hb) variants were reported due to globin gene mutations that cause structural changes in globin gene products which ultimately affect the performance and stability of Hb. There is variation in the prevalence of hemoglobinopathies in different regions and ethnic groups of the country. Hemoglobin disorders are fairly common in Iran. It is estimated that 0.5-1% of the Iranian population carries the genes for Hb abnormalities such as D, S, G and E. In this article, we reviewed 50 published papers on rare hemoglobinopathies from Iran.