گزارش سه مورد از سندرم روجر در كودكان

Reporting Three Cases of Roger’s Syndrome in Children

يكي از موارد نادر ديابت دركودكان سندرم روجر است كه با شروع زودرس ديابت مليتوس، آنمي مگالوبلاس تيك و كري حسي عصبي مشخص مي شود. در اين گزارش سه مورد از اين سندرم در يك فاميل ايراني كه والدين منسوب داشتند معرفي مي گردند (دو خواهر و برادر و يك پسر عمو). هر سه بيمار با تابلوي ديابت،كم خوني و كاهش شنوايي به بخش اطفال بيمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نم وده و در بررسي انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتيكي در هر سه مورد تاييد شد . پس از درمان خوراكي با تيامين كم خوني هر سه بيمار اصلاح و قند خون در دو مورد طبيعي گرديد ولي كاهش شنوايي آن ها باقي ماند.

Roger’s syndrome is a rare form of diabetes in children that is characterized with early onset of diabetes mellitus, megaloblastic anemia, and sensory neural hearing loss. In this report three cases of this syndrome from consanguineous Iranian families are introduced (two siblings and a cousin). They referred to pediatric ward of Imam Reza Hospital with hyperglycemia, anemia and sensory neural hearing loss. Molecular genetics study revealed novel mutation in SLC19A2 gene. Thiamin was used in order to treat the patients. Afterwards, anemia was resolved in all patients and normoglycemia achieved in two of the patients, however, hearing loss remained in all three.