ساله گزارش يك مورد بيماري كاناوان در يك پسر 5/ 2

Presentation of a 2.5-years-old boy with Canavan disease

در مغز، مايع مغزي - نخاعي (N-acetylaspartic acid) NAA بيماري كاناوان لكوديستروفي اتوزومال مغلوب، به دليل انباشته شدن و ادرار است كه با علايمي همچون تاخير تكاملي، ماكروسفالي، تشنج، اختلال خواب و هيپوتوني پي شرونده به سمت اسپاسيتي مشخص نشان دهنده تغييرات ماده سفيد مغز است . بهترين روش تشخيص، بررسي سطح (Magnetic resonance imaging) MRI . مي گردد T بيمار، ضايعات با سيگنال بالا در مهره 2 MRI مي باشد. اين پسر 30 ماهه، اولين علايم خود را در 6 ماهگي نشان داد و در NAA ادراري طبيعي بودند . در (Electroencephalography) EEG و (High-performance liquid chromatography) HPLC . وجود داشت 22 ماهگي، اولين حمله تشنج تونيك كلونيك را داشت و در 30 ماهگي، دچار اسپاسيتي، هيپوتوني، ماكروسفالي، سفتي مفاصل و در ادرار تشخيص داده شد. NNA اختلالات خواب شد. بيمار با اندازه گيري سطح

Canavan disease is an autosomal recessive leukodystrophy due to accumulation of N-acetyl aspartic acid (NAA) in brain, cerebrospinal fluid (CSF), and urine characterized by early onset developmental delay, initial hypotonia progressing to hypertonia, sleep disturbance and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging (MRI) shows white-matter changes. The best method for diagnosis is determined NAA in the urine. We report a 30-monthold boy manifesting his symptoms when he was 6 months old. Brain MRI showed high signal intensity in T2 images. High-performance liquid chromatography (HPLC) and electroencephalography (EEG) were normal. His symptoms were generalized tonic-clonic seizures at the age of 22 months and spasticity, hypotonia, macrocephaly, joint stiffness, and sleep disturbance at the age of 30 months. The patient was diagnosed by assessing NAA level in urine.