بررسي فراواني پلي مورفيسم ژنتيكي( Val432Leu (G4326CژنCYP1B1 در يك جمعيت سالم استان مازندران

Frequency Evaluation of Val432Leu (G4326C) Polymorphism of CYP1B1 Gene in a Healthy Population from Mazandaran Province, Iran

در متابوليسم طيف وسيعي از سوبستراهاي داخلي و خارجي دخيل است (Cytochrome P450 1B1) CYP1B سابقه و هدف: 1 و نقش مهمي در سرطان زايي هورمون ها و زنوبيوتيك ها ايفا مي كند. پلي مورفيسم ها در اين ژن با افزايش ريسك ابتلا به سرطان ناشي از مواجهه با هورمون ها و سموم آلوده كننده محيطي مرتبط هستند. علاوه بر اين، ارتباط ميان پلي مورفيسم هاي اين ژن و ابتلا به گلوكوم اين ژن در يك جمعيت سالم استان مازندران Val432Leu (G4326C) گزارش شده است. در مطالعه حاضر، پراكندگي پلي مورفيسم ارزيابي گرديد. مواد و روش ها: تعداد 150 داوطلب سالم غير خويشاوند مقيم شهر ساري كه در طي فاصله زماني ارديبهشت الي شهريور 1391 براي اهداي خون به مركز انتقال خون شهر ساري مراجعه كرده بودند، انتخاب شدند. 5 ميلي ليتر خون PCR-RFLP استخراج گرديد. از روش ،DNGTM Plus با استفاده از كيت DNA محيطي از هر فرد گرفته شد و جهت تعيين ژنوتيپ افراد در پل ي (Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism Method) استفاده شد. G4326C مورفيسم 47 درصد / 40 درصد و 3 / به ترتيب 12 درصد 7 CC (Leu/Leu) و CG (Leu/Val) ،GG (Val/Val) يافته ها: فراواني ژنوتيپ 67 درصد در / با فراواني 7 C 32 درصد و الل / با فراواني 3 G بر اساس نتايج به دست آمده در اين مطالعه، الل .(P < 0/ به دست آمد ( 05 جمعيت مورد مطالعه در شهرستان ساري از استان مازندران مشاهده گرديد. كمك مي كند. همچنين اين CYP1B از ژن 1 Val432Leu استنتاج: نتايج مطالعه حاضر به درك پراكندگي توزيع پلي مورفيسم نتايج م يتوانند در پيش بيني خطر ابتلا به بيماري هايي مانند سرطان ها و گلوكوم در اين جمعيت سودمند باشند.

Background and purpose: CYP1B1 is involved in the metabolism of exogenous and endogenous substrates and plays a key role in hormone and xenobiotic induced carcinogenesis. Polymorphisms in CYP1B1 gene could result in modifications in its enzyme activity and are known to be associated with cancer susceptibility related to environmental toxins and hormone exposure. Moreover, the association of CYP1B1 polymorphisms with glaucoma has been reported. In the present study, we determined the frequency of Leu432Val (G4326C) polymorphism of this gene in a healthy population from Mazandaran province of Iran. Materials and methods: A total of 150 unrelated healthy subjects from Mazandaran province, residing in Sari, coming for blood donating at Sari Blood Transfusion Center were enrolled. A total of 5 ml of peripheral blood was taken from individuals. Genomic DNA was extracted using DNGTM Plus Blood DNA kit. The polymerase chain reaction–restriction fragmentlength polymorphism method was used for the detection of G4326C single nucleotide polymorphism in each subject. Results: The frequencies of the GG (Val/Val), CG (Leu /Val) and CC (Leu/Leu) genotypes were as 12%, 40.7% and 47.3%, respectively (P < 0.05). The frequency of G allele in Iranian population (Mazandaran province, Sari) was 32.3% and the frequency of C allele was 67.7%. Conclusion: Results of the present study might be important in understanding the distribution of Leu432Val CYP1B1 polymorphism in the Mazandaran province of Iran. Moreover, these results could be helpful in predicting the risk of cancer and glaucoma.