بررسي شيوع هموگلوبين E درمتقاضيان ازدواج شهرستان بابلسر سال هاي 90-1385

Prevalence of Hemoglobin E in Premarital Screening, Babolsar, Iran (2006-2011)

5 درصد از جمعيت دنيا ناقل يك نقص عمده هموگلو بين هستند. ناحيه ساحلي درياي خزر تحت / سابقه و هدف: 2 متعاقب شيوع بالاي مالاريا، مخزن ناقلين انواع (hetrozygote advantage effect. ) تاثير پديده برتري هتروزيگوتي يكي از واريانت هاي بتاگلوبين است كه نتيجه ازدواج آ نها با بتامينورها ممكن ،E هموگلوبينوپاتي ها مي باشد. هموگلوبين است باعث تولدكودك دچارآنمي شديد مشابه تالاسمي ماژورشود . اين مطالعه به منظور تعيين شيوع هموگلوبين 1385 انجام شد. - درمتقاضيان ازدواج مراجعه كننده به مركز مشاوره تالاسمي شهرستان بابلسر طي سال هاي 1390 E- مواد و روش ها: اين مطالعه توصيفي مقطعي كه روي 750 متقاضي ازدواج ( 375 زن و 375 مرد) كه دچار آنمي هيپوكروم و يا هر دو) مراجعه كننده به مركز مشاوره شهرستان هاي بابلسر مي باشد كه جهت شناسايي MCH < 27 MCV < ميكروسيتر ( 80 نوع آنمي آلفا، بتا و يا انواع نادرتر از الكتروفورز قليايي و اسيدي هموگلوبين و آزمايشات تكميلي ژنتيك بهره گرفته شد. و يا هر دو) بودند MCH < 27 MCV < يافته ها: اين روي 750 نفر از متقاضيان ازدواج كه دچار آنمي ميكروسيتر ( 80 طبيعي 50 HgbA جهت تعيين نوع آنمي بر اساس هموگلوبين الكترفورز تقسيم بندي شدند كه 297 نفر بتا مينور و 403 نفر با 2 HgbE 2 درصد ) داراي باند / 20 نفر ( 6 HPLC نفر با هموگلوبين باند شناسايي شدند كه در هموگلوبين الكتروفورز اسيدي و تاييد شد. Glu26 Lys (HgbE) انجام دادند كه جهش با جا به جايي DNAanalysis بودند كه 10 نفر جهت تشخيص قطعي استنتاج: باتوجه به شيوع هموگلوبينوپاتي در اين منطقه، شناسايي و تفكيك صحيح انواع آن بالاخص واريانت هاي كه هموگلوبين جديدي كه اخيراً در اين منطقه شناسايي شده، جهت پيشگيري از بروز تالاسمي HgbE بتاگلوبين از جمله ماژور و تسريع در شناسايي آزمايشات پيش از تولد با اهميت مي باشد.

Background and purpose: Throughout the world 5.2% of the population is carrier for a main hemoglobin disorder. Mazandaran province in North of Iran is highly influenced by heterozygote advantage resulting in high prevalence of hemoglobinopathies. Hemoglobin E is one of the beta globin variants that can cause severe anemia such as thalassemia major. Materials and methods: This descriptive study was carried out in 750 individuals (375female and 375 male) with microcytic hypochromic anemia (MCH < 27, MCV < 80) attending thalassemia counseling center in Babolsar, during 2006-2011. Hemoglobin electrophoresis and genetic tests were performed to determine the type of ?, B or other rare forms of thalassemia. Results: Among the subjects 297 had high HbA2 and were classified as beta thalassemia minor carriers. There were 403 cases with normal HbA2 and 50 had excessive-Hgb band. In acidic electrophoresis and HPLC 20 people were found with HgbE band. To confirm the diagnosis DNA analysis was performed for 10 cases and Glu26 Lys (HgbE) was confirmed. Conclusion: This study showed high incidence of hemoglobinopathies in Mazandaran province. Therefore, it is important to evaluate the beta globin variants such as HgbE to prevent more thalassemia major in the region.