آنژيوادم ارثي: تشخيص نامناسب، درمان ناكافي و گزارش 7 مورد از يك خانواده

Hereditary Angioedema: Misdiagnosis, Mismanagement and Report of Seven Cases from a Family

يك بيماري نادر سيستم كمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب مي باشد . اين بيماري داراي (HAE ) آن ژيوادم ارثي ويژگي هاي تورم جلدي- مخاطي غيرخارش دار و غير گوده گذار مي باشد كه مي تواند تمام اعضا بدن را درگير نمايد . در بوده اند كه تيپ 2 C1INH اين مقاله 7 نفر از اعضاي يك خانواده كه همگي داراي علايم كلاسيك با كاهش عملكرد آنژيو ادم ارثي مي باشد. يك نفر در اثر ادم حنجره فوت كرده است. هدف از اين مقاله شناخت بيشتر آنژيوادم ارثي و تشخيص به موقع و همچنين مراقبت درست آن مي باشد.

Hereditary angioedema is a rare disorder of complement system which is often seen with autosomal dominant hereditary. Clinical characteristics include non- pruritic and non-pitting mucocutaneous edema that could involve all parts of the body. This study reports seven cases of hereditary angioedema with classical manifestations accompanied by low function of C1INH (type 2). One death occurred due to laryngeal edema. This case study aimed at increasing the knowledge regarding hereditary angioedema, its early diagnosis and correct managements.