ارتباط پلي مورفيسم K400T ژن 8ABCG با استعداد ابتلا به سنگ كيسه صفرا

Association Between The T400K Polymorphism In The ABCG8 Gene and Predisposition to Gallstone Disease

چكيده مقدمه: تشكيل سنگ كيسه صفرا كه يكي از شايع ترين اشكال بيماري كيسه صفرا مي باشد در صورت اشباع صفرا با كلسترول و رسوب آن افزايش پيدا مي كند. تغيير در پروتيين 8ABCG كه يكي از ناقلين اصلي كلسترول در كيسه صفرا مي باشد مي تواند منجر به افزايش كلسترول صفرا شود. هدف اين مطالعه بررسي تغيير ژنتيكي K400T است كه مي تواند بر روي عملكرد اين پروتيين موثر باشد. مواد و روش ها: اين مطالعه بر روي 220 نفر انجام شد كه در دو گروه 111 نفر بيمار و 109 نفر كنترل قرار مي گرفتند. تعيين ژنوتايپ افراد به وسيله تكثير قطعه مورد نظر و سپس واكنش آنزيمي قطعات محدود شونده انجام شد. شناسايي تفاوت هاي بين گروه هاي بيمار و كنترل با تجزيه و تحليل آماري انجام شد. يافته هاي پژوهش: در اين مطالعه 5/59 درصد افراد ژنوتايپ C/C، 5/39 درصد افراد ژنوتايپ C/T و تنها 1 درصد افراد ژنوتايپ T/T داشتند.با مقايسه آماري داده هاي دو گروه بيمار و كنترل ارتباط معني داري بين اين پلي مورفيسم و احتملا ابتلا به سنگ كيسه صفرا يافت نشد. بحث و نتيجه گيري: هترو دايمر پروتييني ABCG8/ABCG5 در انتقال كلسترول در كيسه صفرا نقش اصلي را بازي مي كند و هر گونه تغيير در اين پروتيين ها مي تواند در تشكيل سنگ كيسه صفرا موثر باشد. در اين مطالعه ارتباط معني داري بين پلي مورفيسم K400T و ابتلا به سنگ كيسه صفرا يافت نشد. اين تفاوت مي تواند به دليل تفاوت هاي ژنتيكي بين اقوام مختلف باشد.

Introduction: Gallstone disease is a very common disease of gallbladder. Gallstone formation occurs when too much cholesterol is secreted into bile, leading to bile super-saturation and precipitation. Alteration in abcg8 protein which is one of the key transporters in gallbladder could result in increased bile cholesterol level. The aim of this study was to analyze the T400K genetic change that could have an effect on the function of this protein. Materials & Methods: This study was conducted on 220 people, dividing into two groups of cases (n=111) and controls (n=220). Genotyping was carried out by amplification of the target sequence followed by restriction fragment length polymorphism. Detection of any differences between cases and controls was done via statistic analysis. Findings: In this study, frequencies of the genotypes C/C, C/T and T/T were 59.5%, 39.5% and 1%, respectively. After statistical analysis of the data, there were no ass-ociations between this polymorphism and gallstone susceptibility. Discussion & Conclusion: The heterodimer protein, abcg5/abcg8, has a key role in the transportation of cholesterol in gallbladder and any changes in these proteins could result in gallstone formation. We could not find any association between T400K polymorphism and gallstone formation. This differentiation may be a result of genetic drifts among ethnic groups of populations.