جهش ژنتيكي 1691G > A ژن فاكتور 5 انعقادي در جمعيت سالم استان آذربايجان شرقي

POLYMORPHISM OF 1691G > A, V COAGULATION FACTOR GENE IN THE HEALTHY POPULATION OF EAST AZERBAIJAN PROVINCE OF IRAN

پيش زمينه و هدف: جهش ژنتيكي 1691G > A يكي از پلي‌مورفيسم‌هاي شايع در ژن فاكتور 5 انعقادي بوده كه توارث آن با افزايش خطر ترومبوز همراه است. بررسي اين جهش در جمعيت‌هاي مختلف مي‌تواند در پيش آگهي ابتلا به اختلالات ترومبوتيك، بيمارهاي قلبي عروقي، سقط مكرر ساير عوامل ترومبوتيك مفيد باشد. بررسي‌هايي همانند مطالعه حاضر با استفاده از راهكارهاي درماني مناسب و همچنين ارايه اطلاعات اپيدميولوژيكي براي مطالعات آينده كمك كننده خواهند بود. بدين منظور در اين تحقيق فراواني جهش 1691G > A در ژن فاكتور 5 انعقادي در جمعيت سالم استان آذربايجان شرقي بررسي شد. مواد و روش كار: 200 فرد سالم بدون سابقه بيماري‌هاي قلبي عروقي و اختلالات ترومبوتيك، به عنوان نمونه‌اي از جمعيت سالم استان آذربايجان شرقي وارد مطالعه گرديد و پس از اخذ خون محيطي و انجام ARMS-PCR نسبت به تعيين ميزان فراواني الل نرمال و جهش دارG1691A فاكتور 5 انعقادي اقدام گرديد. يافته‌ها: ميزان فراواني الل Gدر جنس مونث 86 درصد و در جنس مذكر 91 درصد بود، در حالي كه اين ميزان فراواني الل Aدر جنس مونث 14 و در جنس مذكر 9 درصد بود.ميزان فركانس اللي در جمعيت استان آذربايجان شرقي براي ژنوتيپ‌هاي GG، GA و AA به ترتيب 94/0، 06/0 , 0 به دست آمد. بحث و نتيجه گيري: در مطالعه حاضر ميزان فراواني جهش فاكتور 5 ليدن مورد ارزيابي قرار گرفته است و الگوي به دست آمده حاكي از آن است كه ميزان فراواني ژنوتيپي با ساير نقاط ايران همساني نسبي دارد.

Background & Aims: Genetic mutation, 1691G > A common polymorphism in a gene that is inherited coagulation Factor 5 is associated with increased risk of thrombosis. This mutation in different populations can develop in the prognosis of thrombotic disorders, cardiovascular disorders; recurrent miscarriage and other thrombotic factors are useful. Study using appropriate strategies such as review of medical and epidemiological information will be helpful for future studies.In this study, the frequency of the mutation 1691G > A in the gene for clotting factor 5 in a healthy population of East Azerbaijan province was investigated. Materials & Methods: This study was conducted on 200 normal individuals with no history of cardiovascular disease by eliminating patients with a history, as an example of Northwestʹs population. After obtaining blood and ARMS-PCR to determine the frequency of alleles with G1691A, mutation of coagulation factor 5 was attempted. Results: The frequency of G allele in 86% of females and males was 91%, while the A allele frequency in females and 14 males was 9%. Allelic frequency of G > A mutation in factor V for GG, GA and AA genotypes were 0.94, 0.06 and 0, respectively. Conclusion: In our country, according to several ethnic members including a variety of native Persians, Turks, Kurds, Lors, Baluchis, Arabs, Bakhtiari, Turkmen, and Armenians, the allele frequencies for Factor 5 Leiden part of the region Ethnicity is a different disease. Keywords: Point mutation, Factor 5 Leiden, Allelic frequency, G1691A