معرفي يك بيمار مبتلا به سندرم ايكتيوزلاملار

A Case Report of Ichthyosis Lamellar Syndrome

مقدمه : سندرم ايكتيوزلاملار يك ژنودرماتوز نادر است كه اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتاميناز 1 به ارث مي رسد. معرفي بيمار : بيمار دختري است 6 ساله كه ماحصل ازدواج فاميلي است. او داراي پوسته هاي بزرگ پوستي بصورت پلاك مي باشد كه نمايي موزاييكي شكل دارد. اريترودرمي وجود نداشت، سفتي پوست صورت باعث اكتروپيون، اكلبيون و هيپوپلازي لاله گوش شده بود. اسكار گذار بدليل سفتي پوست (خصوصاً در نواحي حاشيه اسكالپ) و كراتودرمي پالموپلانتار داشت ضمناً ديستروفي و ضخيم شدن ناخن ها در او مشاهده مي شد. والدينش سابقه عدم تحمل به گرما را در او مي دادند كه اين به دليل تنگ شدن اينترا اپيدرمال كانال هاي عرق بود. به دليل تجمع پوسته در گوش خارجي، بيمار سابقه عفونت هاي مكرر گوش داشت. نتيجه نهايي : بيمار تحت بيوپسي قرار گرفت و بر اساس نماي باليني و نمونه برداري تشخيص او ايكتيوزلاملار بود.

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was associated with ectropion and eclabion and hypoplasia of au-ricular cartilages. She had scarring alopecia because of taut skin (specially at the periphery of scalp). She also had palmoplantar keratoderma and secondary nail dystrophy and thanked nails. Her parents also gave us the history of heat intolerance and it is because of interaepidermal constriction of sweat ducts. Our patient had the history of recurrent ear infections and it is because of accumulation of scales in the external ear. Conclusion: Our patient underwent a biopsy and based on our clinical findings her diagnosis was lamellar ichthyosis. (Sci J Hamadan Univ Med Sci 2014; 21 (1):76-79)