مشاوره ژنتيك در ناتواني ذهني ارثي

Genetic Counseling for Intellectual Disability in Iran

ناتواني ذهني يكي ازمعلوليت?هاي غير قابل درمان در دنيا مي باشد كه مشكلات اقتصادي زيادي بر عهده جامعه دارد. هدف از يك مشاوره ژنتيك بدست آوردن اطلاعات صحيح جهت انجام بهترين تصميم گيري در خانواده هاي با سابقه اين معلوليت است. در اين تحقيق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگي ذهني كه به مدت 10 سال به مركز تحقيقات ژنتيك مراجعه و يا ازساير مراكز بهزيستي استانها به اين مركز ارجاع داده شده اند، مورد بررسي قرار گرفتند . پس از گرفتن فرم رضايت نامه، رسم شجره نامه و معاينه باليني، تست?هاي ژنتيكي شامل كشت كروموزوم ،سندرم x شكننده بر روي نمونه‌ ها انجام گرفت. از 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگي ذهني، 859(87.2%) با توارث مغلوب بودند كه تعداد 240(24.3%) خانواده ميكروسفال بودند، 32(3.2%) مورد با توارث غالب و 94(9.5%) خانواده با توارث وابسته به جنس بوده اند . نتايج تست سندرم ايكس شكننده در 46(4.6%) خانواده، اختلال كروموزومي با انجام كاريوتايپ در18(1.8% ) خانواده ،پيوستگي به جايگاه ميكروسفالي وشناسايي جهش در ژنهاي (MCPH) 55(5.5%) مورد و 150(15.22% ) مورد جهش با انجام تستهاي مولكولي مختلف شامل آناليز پيوستگي و توالي يابي با نسل جديد در خانواده ها با توارث اتوزومي مغلوب سندرمي و غير سندرمي مشاهده گرديد. در مجموع 224(21.7%) مورد مشاوره ژنتيك در214 خانواده كه علل ژنتيكي آنان مشخص شد صورت گرفت. همچنين696 فرد سالم شامل خواهر و برادران افراد مبتلا در خانواده اصلي واجد تعيين ناقلي هستند كه در اين 224 خانواده شناسايي شدند. مشاوره ژنتيك جهت آگاهي اين خانواده ها از علل ناتواني ذهني، آزمايشات تشخيص پيش از تولد و ناقل بودن افراد سالم و باردار با تعيين ريسك خطر و تستهاي تشخيصي انجام مي شود و روش مناسب و مطميني براي پيشگيري وكاهش تولد فرزند مبتلا به ناتواني ذهني در جامعه مي باشد.

Intellectual disability (ID) is a major health care problem worldwide and a huge socio-economic burden. Our goal for genetic counseling is to provide reliable data for the best decision in families who suffer ID. Over the last10 years, 985 Iranian families with ID were referred to Genetics Research Center of USWR. After obtaining informed consent, their clinical profile was completed. As a primary investigation, karyotyping, Fragile X testing and metabolic screening were performed. Of the 985 families with ID, 859 (87.2%) had an autosomal recessive disease, 32 (3.2%) had an autosomal dominant disorder, and 94 (9.5%) showed an X-linked recessive pattern. Two hundred and forty (24.3%) out of 985 families with ID were associated with microcephaly of whom the causative MCPH genes was detected in 55 families. A total of 46 (4.6%) families were diagnosed with fragile X syndrome. In 18 (1.8%) cases, choromosomal abnormalities were detected. Among all families with autosomal recessive non-syndromic and syndromic ID, 150 (15.22%) different mutations were identified using linkage analysis and next generation sequencing. In total, genetic counseling was performed for 224 (21.7%) cases out of 214 ID families with known identified genetic defects which provided carrier detection and prenatal diagnosis services in 696 apparently healthy siblings in 214 families.Genetic counseling can help families through providing information about the recurrence risk, carrier detection, and offering prenatal diagnosis for future pregnancies. Therefore, genetic counseling is a suitable method for limiting and reducing the prevalence of ID in each population.