تازه هاي لوسمي ميلومونوستيك نوجوانان و گزارش يك مورد

Recent Findings on Juvenile Myelomonocytic Leukemia: a Case Report

زمينه و هدف: لوسمي ميلومونوسيتيك جوانان Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) بدخيمي مهاجم رده ميلوييد ميباشد كه سيري مزمن داشته و سلولهاي اين بيماري توانايي تكامل و تمايز خود را حفظ كردهاند. اين بيماري تقريباً 2/1 مورد در يك ميليون نفر بروز مي نمايد. به دليل نادر بودن بيماري، تنوع علايم باليني و همچنين عدم آشنايي با معيارهاي تشخيصي آن در اغلب موارد عامه پزشكان در تشخيص اين بيماري با چالش مواجه مي شوند. هدف اين مقاله با معرفي بيمار سعي مي كند تا مروري جامع بر تشخيص و درمان اين بيماري داشته باشد. معرفي بيمار: مقاله حاضر پسر چهار ساله اي كه با علايم هپاتواسپلنومگالي، رنگ پريدگي، تب و ديسترس تنفسي مراجعه كرده بود، معرفي مي نمايد. در CBC اين بيمار پيش سازهاي ميلوييد، شمارش گلبول سفيد بيشتر از L/109×10000 و شمارش مونوسيت ها بيشتر از L/109×1000 وجود داشت و جمعيت سلولهاي بلاست در مغز استخوان نيز كمتر از20% بود. كروموزوم فيلادلفيا منفي و هموگلوبين جنيني طبيعي بود. پاسخ بيمار به شيمي درماني كامل بود، ولي با قطع درمان مجدداً بيماري عود مي كرد. پيوند مغز استخوان براي بيمار انجام شد، اما به-دليل عوارض عفوني حاصل از پيوند بيمار فوت نمود. نتيجه گيري: اگرچه پروتكلهاي مختلف شيمي درماني كه باعث القاي تكامل و تمايز سلولها مي شوند بصورت موفقي در درمان اين بيماري به كار گرفته شده است، ولي در حال حاضر پيوند مغز استخوان تنها درمان قطعي و نهايي JMML است. با اين شيوه درمان اولاً بزرگترين نگراني يعني عود بيماري بعد از پيوند امكان پذير بوده و ثانياً پيوند مغز استخوان در همه جا در دسترس نيست. بنابراين در انتخاب بيماران براي پيوند مغز استخوان مي بايد دقت مناسبي به كار گرفته شود.

Background and Objective: Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a chronic, fatal and aggressive myeloproliferative neoplasm of childhood that occurs in 1.2 per million. JMML is a clonal disorder characterized by over proliferation of one or more lineages that retain the ability to differentiate. Because of rarity of the disease and the different kind of clinical findings the diagnosis of JMML is difficult for the most physicians. JMML is clinically characterized by the overproliferation of monocytic cells that can infiltrate organs, including the liver, spleen, lung. This paper tries to make a comprehensive survey on the diagnosis and treatment of the disease. Case Report: A 4-year-old boy presented with hepatosplenomegaly, pallor, fever and respiratory distress. He also presented with myeloid precursors in peripheral blood and a white blood cell count > 10?109/L, peripheral blood monocyte count > 1 ?109 /L, bone marrow blasts < 20% with no Philadelphia chromosome was identified. Fetal haemoglobin (HbF) was within the normal range. The patient responded completely to chemotherapy, but the disease recurred later. Bone marrow transplantation (BMT) was carried out but the patient expired due to infection complications associated with transplantation.. Conclusion: Although chemotherapy protocols, which induce maturation and differentiation, are used as a temporary treatment, BMT is the definite treatment for JMML. BMT is the only treatment which able to cure JMML, but the high relapse rate is of great concern and it may be unavailable anywhere, and patient selection for this method need to be carefully undertaken. Recent advances in diagnosis and treatment of JMML will be discussed here.