جهش c.637+1G > T در ژن CABP2 در خانواده هاي ايراني مبتلا به ناشنوايي غيرسندرومي مغلوب اتوزومي

Analysis of CABP2 c.637+1G > T Mutation in Iranian Families with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss

سابقه و هدف: ناشنوايي مادرزادي متداولترين نقص حسي در انسان است. شايعترين جهشهاي ژني دخيل در اين بيماري، جهش هاي ژن GJB2 و بعد از آن جهشهاي ژن SLC26A4 مي باشند. به دنبال گزارشي كه براي اولين بار در جهان مبني بر دخالت ژن CABP2 در ايجاد ناشنوايي گزارش گرديده است، مطالعه حاضر با هدف بررسي اين جهش در بيماران ايراني مبتلا به ناشنوايي انجام شده است. مواد و روشها: اين مطالعه مقطعي بر روي 253 نمونه مبتلا به سطوح متوسط تا شديد ناشنوايي از بين نمونه هاي موجود، با توجه به شجرنامه و داده هاي شنوايي سنجي داراي الگوي خانوادگي ناشنوايي مغلوب اتوزومي بودند، انجام شد. با استفاده از روش PCR-RFLP جهش c.637+1G > T در ژن CABP2 بررسي گرديد. يافته ها: بررسي كيفي و كمي DNA تخليص شده از خون بيماران نشان داد كه نمونه هاي DNA ژنومي از كيفيت مطلوبي برخوردار بودند به گونه اي كه متوسط غلظت اندازه گيري شده معادل با 488 نانوگرم در هر ميكروليتر و متوسط نسبت جذب در 260 نانومتر به جذب در 280 نانومتر معادل با 87/1 بود. نتايج حاصل از PCR-RFLP نشان دهنده عدم وجود جهش c.637+1G > T در نمونه هاي ناشنواي متوسط تا عميق خانوادگي در استانهاي مورد بررسي بود. نتيجه گيري: براساس نتايج اين مطالعه جهش c.637+1G > T در ژن CABP2 در جمعيت ناشنوايان مورد بررسي ايراني نقشي در ايجاد ناشنوايي ندارد.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Congenital hearing loss is the most common sensorineural defect in human. The most common genetic mutations in this disease are GJB2 mutations which are followed by SLC26A4 mutations. Following a report for the first time in the world insist on CABP2 gene interference in hearing loss production, the present study was launched to analyze this mutation in Iranian patients with hereditary hearing loss. METHODS: This is a cross sectional study. Among samples with autosomal recessive familial hearing loss pattern, regarding pedigree and audiometric data 253 patients with moderate to profound hearing loss were selected and studied. The mutation c. 637+1G > T was investigated using PCR-RFLP method. FINDINGS: PCR-RFLP findings revealed that c.637+1G > T mutation was absent in the deaf subjects with hereditary moderate to profound hearing loss in analyzed provinces. CONCLUSION: The mutation c.637+1G > T in CABP2 gene does not play any role in the investigated Iranian subjects with hereditary hearing loss. KEY WORDS: Non-syndromic hearing loss, PCR-RFLP, CABP2, Iranian families.