معرفي يك مورد كراتودرمي همراه با كري دو طرفه

A Case Report of Keratoderma and Bilateral Deafness

مقدمه : كراتودرما پالموپلانتار نمايانگرگروه متنوعي از اختلالات وراثتي يا اكتسابي هستند كه مشخصه آنها هيپركراتوزكف دست وپا مي باشد. زمانيكه با كري همراه باشد نشاندهنده موتاسيون در ژن كد كننده كانكسين-26 است و يا در اثر يك موتاسيون ويژه (A7445G) در t-RNA كد شده ميتوكندريايي براي سرين (MT-TS1) بوجود آمده است. معرفي بيمار : بيمار پسر 7ساله ايست كه در معاينه پوست داراي هيپركراتوز كف دست و پا ، زانوها و پشت دستها (كراتودرمي كف دست و پا بهمراه درگيري سطوح اكستانسور اندامها) ميباشد. با توجه به شرح حال و مدارك موجود از ابتداي تولد دچاركري سنسوري نورال بوده ودر 2 سالگي تحت كاشت حلزون گوش قرار گرفته است و به اين ترتيب بيمار درگروه نادري از كراتودرما ها قرار مي گيرد كه بهمراه كري حسي عصبي مي باشد. از آنجاييكه شرح حالي از بيماري مشابه درشجره نامه او وجود ندارد، احتمالا? مطرح كننده يك نوع بسيار نادر از انواع كراتودرماهاي بهمراه كري است كه توارث ميتوكندريايي دارد. در مواردي كه تا كنون از اين اختلال در دنيا گزارش شده در گيري اكستانسور اندام ها وجود نداشته است. بنابراين، احتمالا? بيمار مذكور يك زير گروه جديد از اين اختلال نادر ويا يك اختلال نادر جداگانه ديگر است . نتيجه نهايي: بيمار يك مورد كراتودرماي منتشر كف دست وپا بهمراه درگيري سطوح اكستانسور و كري حسي عصبي با توارث احتمالا ميتوكندريايي است كه با درمان هاي نگهدارنده ميبايست كنترل شود و بنظر ميرسد بيماري مذكور مورد نادري مي باشد كه تاكنون گزارش شده است.

Introduction: Various inherited or acquired disorders are characterized by palmoplantar kera-toderma hyperkeratosis of hands and feet, and when accompanied with deafness indicates mutations in the gene encoding connexin -26 or a particular mutation (A7445G) of the mito-chondrial t-RNA coded for serine (MT-TS1) is created. Case Report: On skin examination of a 7 year old boy, we observed hyperkeratosis of palm and sole, elbows and knees (Keratoderma of palms &soles with extensor surface of limbs involvement), and found out the history and evidence of sensory-neural deafness since birthday and he had undergone cochlear implant at the age of two. Thus this patient is placed in a rare group of keratoderma associated with sensory-neural deafness. Since there is no history of similar disease in his pedigree, we suspected the boy had a rare type of keratoderma associated with sensory- neural deafness that has mitochondrial inheritance. In reported cases of this disorder in the world there is no involvement of limbʹs extensor. So we probably report a new subtype of the rare disorder or a rare separate disorder. Conclusion: The patient is a case with diffuse palmoplantar keratoderma with the involvement of extensor surfaces and sensory-neural deafness that have mitochondrial inheritance that is unlikely to be reported yet. The disease should be controlled with maintenance treatments. (Sci J Hamadan Univ Med Sci 2013; 20 (4):342-345)