تعيين فراواني پلي مورفيسم rs2623047ژن سولفاتاز 1 انساني در زنان با سابقه سقط مكرر و مقايسه آن با زنان نرمال از نظر باروري

Evaluation of gene rs2623047 polymorphism of human sulfatase1 in women with recurrent abortion compared with women with normal fertility

چكيده زمينه و هدف: سقط مكرر عبارت از تشيخص باليني وقوع 3 يا بيش ازآن سقط خود به خودي است كه فاكتورهاي متعددي از جمله عوامل ژنتيكي و محيطي در آن دخالت دارد. در اين ميان ژن سولفاتار1 انساني در رشد و نمو جنين نقش دارد. هدف اين مطالعه بررسي پلي‌مورفيسم rs2623047 ژن سولفاتاز1 در زنان با سقط مكرر مراجعه كننده به مركز ناباروري يزد و مقايسه آن با زنان نرمال از نظر باروري است. روش بررسي: در اين مطالعه موردـ شاهدي 65 زن سالم به عنوان گروه شاهد و 35 زن مبتلا به سقط مكرر به عنوان گروه مورد وارد مطالعه شدند. از افراد هر دو گروه نمونه خون گرفته شد و با استفاده از روش دستي كم نمك DNA آنها استخراج شد و تكثير قطعه داراي پلي مورفيسم rs2623047 از ژن سولفاتاز1 با روش PCR انجام شده و با استفاده از آنزيم BstNI عمل هضم آنزيمي‌صورت گرفت. داده‌ها با آزمون آماري مجذور كاي تجزيه و تحليل شدند. يافتهها: ژنوتيپ GG در افراد گروه مورد 9/42 درصد و در افراد گروه شاهد 5/18 درصد بود (003/0=p). در حالي كه ژنوتيپAG در افراد گروه شاهد 9/56 درصد و در افراد گروه مورد 1/37 درصد بود(003/0=p). نتيجه‌گيري: تغييرات ژنتيكي در ژن سولفاتاز1 ممكن است داراي يك نقش در تكامل جنين در زمان حاملگي باشد و مطالعات گسترده‌تر با تعداد نمونه‌هاي بيشتر همراه با ديگر پلي مورفيسم‌هاي موجود در اين ژن مي‌تواند كمك كننده باشد.

Background & aim: recurrent miscarriage is defined as accruing of at least 3 clinical spontaneous abortions or more. Several factors including genetic and environmental factors are involved in it. Among them, sulftase1 gene rs2623047 has a role in the human embryonic development. The purpose of this study was to evaluate sulftase1 gene rs2623047 polymorphism in women with recurrent abortions referred to the infertility center of Yazd, Iran. Methods: In the present case-control study, sixty-five healthy women were selected as controls and thirty-five women with recurrent miscarriage were included as cases. Blood samples were taken from both groups manually, using a low-salt DNA extraction and amplified fragment polymorphism rs2623047 1 sulfatase gene made by PCR and enzymic digestion conducted using BstNI enzyme. Results were analyzed using the chi-square test. Results: GG genotype in cases were 42±9% and in control group 5/18% respectively (p=0.003). While the AG genotype in the control group was 9.56% and in the cases 1.37% (p=0.003). Conclusions: Genetic variation in sulfatase 1 gene may have a role in embryonic development during pregnancy and larger studies with more samples along with other polymorphisms in this gene may be helpful. Key words: Polymorphism, Recurrent miscarriage, Sulftase1