فراواني جهش هاي شايع بتا تالاسمي در مراجعين به مراكز بهداشت شهر ايلام در يك دوره پنج ساله

Frequency of the Common B-thalassemia Mutations among the Referents of Ilam Health Centers during a Five Year Period

مقدمه: بتا تالاسمي از شايع ترين بيماري هاي آتوزومي مغلوب در جهان است كه جهش در ژن HBB باعث اين بيماري مي گردد. ميزان بالاي ازدواج هاي خويشاوندي در كشور، يكي از عوامل موثر در افزايش شيوع اين بيماري است. هدف از اين مطالعه، تعيين نوع جهش هاي ژن بتاگلوبين در سطح شهرستان ايلام مي باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه كننده به مراكز بهداشت شهرستان ايلام طي سال هاي 91-87، از نظر شاخص هاي خوني براي وجود تالاسمي مينور بررسي شدند؛ سپس، جهش هاي ژن HBB در زوج هاي مشكوك تعيين گرديد. يافته هاي پژوهش: جهش هاي IVSII-1، IVSI-5، IVSI-6، CD36/37، Fr8-9 و CD82/83 پيدا شدند. جهش IVSII-1 شايع تر از بقيه جهش ها در بين افراد مورد مطالعه بود. بحث و نتيجه گيري: جهش IVSII-1 احتمالاً براي اولين بار در جمعيت ايران رخ داده است. جهش هاي بتا تالاسمي در اقوام مختلف ايراني متفاوت است و پيشنهاد مي گردد اقوام و نژاد هاي مختلف به صورت جداگانه مطالعه شوند.

Introduction: B-thalassemia is one of th-e m-ost common recessive autosomal diseases a-round the world. Mutations in the HBB ge-ne are account for the disease. High rate of familial marriages among the country may be one of the factors leading to increased p-revalence of the disease. The study aimed to det-ermine the types of B-globin gene mu-tations in Ilam province. Materials & Methods: Subjects referred to health centers of Ilam city during 2008-212 were evaluated for the pres-ence of thalasse-mia minor. After that, HBB gene mutations were explored in suspected couples. Findings: Among the subjects, the mut-ations IVSII-1, IVSI-5, IVSI-6, CD36-/37, Fr8-9 and CD82/83, were found. Among the mut-ation, IVSII-1 mutat-ion was the most pre-valent. Discussion & Conclusion: The IVSII-1 m-utation has been probably occurred for the first time in Iranian population. B-thalasse-mia mutations are different among various Iranian races. And it is proposed the races would be individu-ally studied.