سندرم ريخنر هانارت (تيروزينمي تيپ 2) يك گزارش موردي از تاخير تشخيص با ضايعات هايپركراتوتيك دست و پا

Richner-Hanhart Syndrome (Tyrosinemia Type II) A Case Report of Delay Diagnosis with Hyperkeratotic Lesions of Palmes and Soles

مقدمه: سندرم ريخنر هانارت (تيروزينمي تيپ 2) يك بيماري اتوزومال مغلوب نادر است كه با سطوح تيروزين بالاي سرم مشخص مي شود و به علت كمبود آنزيم تيروزين آمينو ترانسفراز كبدي ايجاد مي شود. معرفي بيمار: بيمار يك دختر 7 ساله با شكايت ضايعات هايپركراتوتيك كف دست و پا و نوك انگشتان دست و پا بود كه از سن 4 سالگي براي وي ايجاد شده و تحت درمانهاي متعدد پوستي قرار گرفته بود ولي بهبودي نداشت. در آزمايش كروماتوگرافي آمينو اسيدهاي سرم سطح تيروزين بالا گزارش شد (120 ميكرومول در ليتر با رنج آزمايشگاهي 87-22) در معاينه چشم نكته خاصي گزارش نشد، در بررسي صورت گرفته مشكل يادگيري و اختلال رفتاري در وي وجود داشت. يك ماه پس از شروع رژيم غذايي محدود از نظر فنيل آلانين و تيروزين، سطح تيروزين سرم به 42 ميكرومول در ليتر رسيد و بهبودي قابل توجهي در ضايعات كف دست و پا و نيز ميزان يادگيري بيمار ايجاد شد. نتيجه نهايي: تيروزينمي تيپ 2 بايستي در هر بيمار با ضايعات پوستي به خصوص ضايعات كراتوتيك كف دست و پا،سطح هوشي پايين و ضايعات چشمي شبه دندريتي قرنيه كه به درمانهاي معمول جواب نمي دهد مد نظر باشد، هر چند بيمار حاضرضايعات چشمي نداشت و ميتوان آنرا نوعي بسيار نادر از اين سندرم مطرح كرد.

Introduction: Richner-Hanhart syndrome (tyrosinemia type II) is a rare autosomal recessive disease associated with high serum tyrosine levels caused by the deficiency of tyrosine ami-notransferase enzyme. Case Report: We report a 7-year-old female patient with complaints of hyperkeratosis lesions of palms and soles which started 3 years ago. Chromatography of serum amino acids showed a tyrosine level of 120micromole/L (normal range: 22-87). She had normal ophthalmologic examination and mild mental retardation was detected. One month after the tyrosine- and phenylalanine-restricted diet, her tyrosine level dropped to 42 micromol/L level, her keratotic lesions subsided, and a symptomatic relief in learning was achieved. Conclusion: Tyrosinemia type II should be suspected in patients demonstrating dermatologic signs, especially palmoplantar keratosis, associated with bilateral pseudodendritic corneal lesions unresponsive to antiviral therapy and mild to moderate mental retardation, although our patient without ophthalmic lesions is a very rare case of this syndrome. (Sci J Hamadan Univ Med Sci 2014; 21 (3): 251-254)