گزارش يك مورد نشانگان باردت بيدل در يك زن دچار نارسايي كليه

Bardet-Biedl Syndrome: a Case Report of a Woman Suffering From Renal Failure

مقدمه: نشانگان باردت بيدل بيماري ارثي نادري است كه با چاقي شكمي، عقب‌ماندگي ذهني، پلي‌داكتيلي، ديستروفي شبكيه يا رتينوپاتي پيگمانته، هيپوگناديسم و يا هيپوژنيتاليسم نارسايي كليه شناخته مي‌شود. نارسايي كليه به‌عنوان يكي از مهم‌ترين علت‌هاي مرگ اين بيماران شناخته شده‌است. اين گزارش به اهميت باليني در نظر گرفتن تشخيص نشانگان باردت بيدل در بزرگسالان با ديستروفي شبكيه، پلي‌داكتيلي و نارسايي كليه تاكيد مي‌كند. معرفي مورد: يك زن 32 ساله دچار نشانگان باردت بيدل تشخيص داده نشده معرفي مي‌شود كه با علايم اورمي و اسيدوز متابوليك به اورژانس بيمارستان ارجاع شده بود. نتيجه‌گيري: باردت بيدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده يا تشخيص داده نشده‌است كه بايد بي‌درنگ توسط پزشكان متخصص كودكان شناسايي شده و بموقع به متخصصين چشم، غدد و كليه ارجاع داده شود.

Introduction: Bardet Biedl syndrome is a rare hereditary disorder associated with central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitlism, hypogonadism, renal failure. Renal failure is a major cause of mortality in these patients. This report highlights the clinical importance of considering a Bardet Biedl syndrome diagnosis in adults with retinal dystrophy, polydactyly and renal failure. Case Report: we present the case of a 32 yr old woman presented to our emergency room with uremic symptoms and metabolic acidosis. Conclusion: Bardet Biedl syndrome, a rare often forgotten or not been diagnosed disorder, should be promptly identified by pediatricians and timely be referred to the ophtalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Conflict of interest: non declared