ديسكراتوز مادرزادي: گزارش موردي

Dyskeratosis congenita: a case repot

زمينه: ديسكراتوز مادرزادی، يك بيماری نادر ارثی با ميزان شيوع در حدود يك در يك ميليون نفر می‌باشد. اين بيماری توسط ترياد كلاسيك تغييرات ناخن، رنگ پوست مشبك و لكوپلاكيای مخاط دهان مشخص می‌شود. مرگ زودرس اغلب با نارسايی مغز استخوان، عفونت‌ها، عوارض ريوی يا بدخيمی همراه است. معرفی‌ بيمار: بيمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بيماری خاصی كه با تب و لرز ضعف و بی‌حالی مراجعه و با تشخيص اوليه Sepsis در بيمارستان وليعصر (عج) بستری گرديد. در آزمايشات، پان‌سيتوپنی داشت كه بيوپسی مغز استخوان انجام گرديد. در معاينه، ضايعات هايپوپيگمانته منتشر در تنه و اندام‌ها، ديستروفی ناخن‌ها و لكوپلاكی مخاط دهان مشهود بود. بيوپسی پوست منطبق با بيماری ديسكراتوز مادرزادی بود. نتيجه‌گيری: لكوپلاكی و ضايعات پوستی بايد در سنين پايين به‌خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباكو مورد توجه قرار گيرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاينه فيزيكی و به‌ويژه تظاهرات خونی اهميت به‌سزايی دارد. تشخيص و درمان به موقع ديسكراتوز مادرزادی باعث بهبودی پيش‌آگهی بيماران می‌شود.

Background: Dyskeratosis Congenita (DC) is a rare inherited disease with an incidence of approximately one case per million population. The disease is characterized by a classic triad: nail changes, color reticulated skin and oral leukoplakia. In these patients, premature death is often associated with bone marrow failure, infections, pulmonary complications, or malignancy. Three patterns of inheritance for dyskeratosis congenita have been reports, X-linked recessive trait, autosomal dominant and recessive trait. The present study is a case report of an adoloscent patient with dyskeratosis congenita. Case presentation: The patient is a 16 year old boy living in Arak without history of any illness was referred with fever, chills, malaise and admitted to Vali-e-Asr Hospital with initial diagnosis of sepsis. The patient was treated with broad-spectrum antibiotics. In tests, showed pancytopenia. Bone marrow biopsy was performed. Blood and urine culture were negative, rheumatologic lab test and other tests were normal. Ultrsonography of abdomen and pelvis showed splenomegaly. In physical examination, diffuse hypopigmented lesions on the trunk and extermities, nails dystrophy and oral mucosal leukoplakia were observed. Skin biopsy was consistent with DC. Conclusion: The skin and oral mucosal lesions have an impact role in the diagnosis of systemic disease. Early diagnosis and treatment of patients with DC are important in improving clinical outcomes.