موتاسيون ژن فاكتور V ليدن در بيماران مبتلا به سندرم بهجت و ارتباط آن با علايم باليني

Factor V leiden mutation in Behcet’s disease and the relationship with clinical manifestations

زمينه و هدف: بيماری بهجت يك بيماری التهابی مولتی سيستم با علت ناشناخته است كه با اولسرهای آفتی مكرر دهانی، اولسرهای ژنيتال، درگيری چشمی و ضايعات پوستی شناخته می شود. از آنجا كه جهش نقطه ای منفرد در ژن ريسك ترومبوز وريدی را افزايش می دهد، اين تحقيق به منظور بررسی شيوع جهش مذكور در بيماران ،V فاكتور بهجتی استان خوزستان و ارتباط آن با علايم بالينی طراحی گرديده است. روش بررسی: تعداد يكصد بيمار بهجتي 44 مرد و 56 زن) شناخته شده براساس معيارهای بين المللی پس از انجام معاينات روماتولوژی، چشم پزشكی و ) پوست و بررسی درگيری ساير اندا مها وارد مطالعه شدند. گروه كنترل شامل 70 نفر افراد سالم علاقمند انتخاب شده از V ليدن گرفته شد. برای بررسی وجود جهش فاكتور V و از هر دو گروه نمونه خونی جهت بررسی وجود فاكتور 1% گروه كنترل ديده شد. اختلاف بين / در 10 % بيماران بهجتی و 4 V استفاده شد. يافت هها: جهش فاكتور PCR روش ،(% ضايعات عروقی اين مطالعه شامل ترومبوز وريدی عمقی ( 7 .(p=0/ دو گروه از نظر آماری معنی دار بود ( 025 ترومبوز وريدی سطحی ( 5%)، استروك ( 1%) و واسكوليت رتين ( 39 %) بود. تمامی بيمارانی كه ترومبوز وريدي عمقی داشتند در گروه بدون جهش قرار گرفتند. بين وجود ترومبوز وريدی عمقی و جهش فاكتور ليدن ارتباط معنی داری وجود نداشت. نيز بين ساير ضايعات عروقی و موتاسيون مذكور هيچ گونه ارتباطی وجود نداشت. از طرفي بين ساير .(p=0/ بين ترومبوز وريدی عمقی و درگيری اتاق قدامی چشم رابطه معنی داری وجود داشت ( 033 تظاهرات بالينی بيماری و وجود فاكتور ليدن نيز ارتباط معنی داری وجود نداشت. نتيج هگيری: اين تحقيق نشان می دهد كه موتاسيون فاكتور ليدن در بيماران بهجتی ريسك ترومبوز وريدی عمقی را در اين بيماران افزايش نم يدهد. موتاسيون مذكور رابطه ای با هيچ كدام از علايم بيماری نداشته ولی از بين علايم بالينی بيماران واجد ترومبوز عروقي عمقی ريسك بالاتری جهت درگيری اتاق قدامی چشم داشتند و تست پاترژی نيز در اين گروه مثبت بود.

Background: Behcet’s disease (BD) is a multisystemic inflammatory disease with unknown origin characterized by recurrent oral aphtous ulcers, genital, ocular and skin lesions. A single point mutation 1691G to A in the factor V gene increases the risk of venous thrombosis. This study designed to determine factor V Leiden mutation in Behcet’s disease, and to find out itʹs relationship with the clinical manifestations in Khuzestan province, Iran. Methods: One hundred patients with Behcetʹs Disease (44 males and 56 females) based on international diagnostic criteria and 70 healthy subjects were included in the study.Patients and controls were tested for the presence of factor V Leiden mutation using polymerase chain reaction method. Results: The prevalence of factor V Leiden mutation was significantly higher in BD (10 out of 100, 10%) compared with healthy control subjects (1 out of 70, 1.4%), (p=0.025). Vascular lesions in this study were deep vein thrombosis (DVT) (7%), subcutaneous thrombophlebitis (5%), stroke (1%) and retinal vasculitis (39%). It was found that there was no association between venous thrombosis and the factor V Leiden mutation in Khuzestanian patients. Also, no association between other vascular lesions and the factor V Leiden mutation was recognized. On the other hand there was a significant association between DVT and anterior uveitis (p=0.033). Conclusion: In this study we did not find any association between clinical manifestations in BD patients and factor V Leiden mutation in Khuzestan province, Iran but in BD patients with DVT, factor V Leiden mutation might be a risk factor for the development of anterior uveitis.