بررسي باليني، ايمونولوژيك و پي‌گيري بلندمدت كودكان مبتلا به بيماري نقص ايمني متغير شايع

The clinical immunological and long-term follow-up of pediatric patients with common variable immunodeficiency

زمينه و هدف: بيماري نقص ايمنی متغير شايع (Common Variable Immunodeficiency (CVID با كاهش سطوح ايمونوگلوبولين‌ها (Hypogammaglobulinemia)، كاهش توليد آنتی‌بادی‌هاي اختصاصی و افزايش استعداد ابتلا به عفونت‌های مكرر و مزمن مشخص می‌شود. هدف اين مطالعه بررسی ويژگی‌های بالينی و پی‌گيری كودكان مبتلا به CVID می‌باشد. روش بررسی: كليه بيماران CVID كه تشخيص آن‌ها در سن زير 16 سالگی داده شده است وارد يك مطالعه كوهورت تاريخی می‌شوند. يافته‌ها: تعداد 69 بيمار CVID (35 پسر و 34 دختر) با ميانگين سنی 76/6 سال در زمان تشخيص، وارد مطالعه شدند. ميانه زمان پی‌گيري بيماران چهار سال و فاصله زمانی شروع بيماری تا زمان تشخيص 40/4 سال بود كه در بيمارانی كه در ده سال اخير تشخيص داده شده‌اند به طور معنی‌داری پايين‌تر بود (05/0p<). ازدواج فاميلی درجه اول در 40 بيمار (58%) مشاهده شد. در 44 بيمار (64%) تظاهر اصلی بيماری كه منجر به تشخيص CVID شد فرمی از عفونت مكرر تنفسی بود. بيشترين عفونت به لحاظ بيماران مبتلا در طی دوره بيماري پنومونی بود كه در 53 بيمار (77%) مشاهده شد. در ميان عوارض سيستم تنفسی، برونشكتازی با 21 مورد (30%) فراوان‌ترين عارضه مشاهده شده بود. ميزان بقای پنج ساله برابر با 79% و ميزان بقای 10 ساله برابر با 71% محاسبه شد. نتيجه‌گيری: بر اساس يافته‌های حاصل از اين مطالعه، عفونت‌های تنفسي شايع‌ترين عوارض بيماری هم در زمان تشخيص و هم در زمان پی‌گيری كودكان مبتلا به CVID هستند. وجود عوارض بيماری با وجود درمان منظم بيانگر اهميت مراقبت و ويزيت‌هاي مكرر برای شناسايی و درمان زودرس عوارض بيماری می‌باشد.

Background: Common Variable Immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency disease, characterized by hypogammaglobulinemia and heterogeneous clinical manifestations. This study was performed to evaluate the clinical and immunological features of pediatric patients with CVID. Methods: We reviewed the records of 69 children diagnosed under age of 16 years with CVID (35 males and 34 females).Results: By the year 2008, 15 patients (21%) had died. The total follow-up period was 333 patient-years. The mean diagnostic time between onset and diagnosis in our patient group was 4.40 years. The overall rate of consanguineous marriages was 58%. 10 patients had a positive family history of immunodeficiency. At the time of diagnosis, the mean levels of serum immunoglobulin G (IgG), IgM, and IgA levels were 286.86, 39.92, and 18.39 mg/dl, respectively which were below the normal levels for age. All of the patients presented with infectious diseases at the time of onset, the most common of which were pneumonia, diarrhea and sinusitis. Acute and recurrent infections were also found in almost all of the patients, particularly involving respiratory and gastrointestinal systems. The most common infections during follow-up period were pneumonia (31.9%), acute diarrhea (18.8%), acute sinusitis (18.8%), and otitis media (14.5%). Post-diagnosis survival was estimated to be 79% during the first five years. The survival rate was not shown to be influenced by delayed diagnosis, serum levels of IgG and B-lymphocyte count at the time of diagnosis.Conclusions: Any child with a history of recurrent infections, decreased levels of serum immunoglobulin isotypes and consanguineous parents should be considered as a CVID patient.