بررسي ارتباط پلي مورفيسم 4G/5G ژن PAI-1 در بيماران ايراني مبتلا به اسكيزوفرني

The effects of 4G/5G polymorphism of PAI-1 gene in Iranian patients with schizophrenia

چكيده زمينه و هدف: اسكيزوفرني يك اختلال شايع تخريب نوروني است كه در حدود يك درصد از جمعيت جهان به آن مبتلا هستند. اين بيماري يك اختلال چند فاكتوري است كه نقش عوامل ژنتيكي در آن در حدود 80 درصد تخمين زده شده است. تاكنون ژن‎هاي بسياري در اين حوزه مورد بررسي قرار گرفته‎اند. از آنجا كه ژن PAI-1 نيز به عنوان يكي از ژن‌هاي تاثيرگذار بر عملكرد سيستم مركزي اعصاب شناخته مي‌شود، لذا در اين مطالعه به بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم شايع 4G/5G 675- واقع در ناحيه پروموتور ژن PAI-1 با بروز بيماري اسكيزوفرني پرداخته شد. مواد و روش‎ها: اين مطالعه مورد- شاهدي بر روي 106 نمونه از بيماران مبتلا به اسكيزوفرني و 122 نمونه كنترل انجام گرديد. پس از استخراج DNA نمونه‌هاي خوني، فراواني پلي مورفيسم‎ها توسط روش‌ ARMS-PCR تعيين و سپس محصولات PCR بر روي ژل آگارز 2 درصد الكتروفورز شدند. يافته‌ها: آناليزهاي آماري در مورد پلي مورفيسم 4G/5G675- نشان دادند كه 92/17 درصد از بيماران و 64/1 درصد از افراد كنترل هموزيگوت موتانت، 1/65 درصد از بيماران و 9/45 درصد از افراد كنترل هتروزيگوت و 17 درصد از بيماران و 5/52 درصد از افراد كنترل هموزيگوت طبيعي بودند. نتيجه گيري: در اين مطالعه، ما ارتباط معناداري را بين پلي‌مورفيسم 4G/5G 675- و بروز بيماري اسكيزوفرني در گروه بيمار مشاهده كرديم. بنابر اطلاعات ما، تحقيق حاضر براي اولين بار در ايران در بيماران مبتلا به اسكيزوفرني انجام يافته است، هر چند مطالعه با تعداد نمونه بيشتر ضروري به نظر مي‌رسد. واژگان كليدي: ايران، ژن PAI-1، پلي مورفيسم، اسكيزوفرني

Abstract Background: Schizophrenia is a widespread neurodegenerative disorder, which affects approximately 1% of the world population. It is a multifactorial and a highly heritable disease to which genetic factors contribute up to approximately 80%. Nowadays, multitude of genes have been discovered that relate to this disorder mostly by affecting the performance and levels of neurotransmitters in neural systems. Since PAI-1 is a considerable gene in the performance of neural systems, the present study dealt with the relationship between -675 4G/5G polymorphism in PAI-1 gene and schizophrenia among Iranian patients. Methods: This case-control study was carried out on 106 blood samples collected from individuals suffering from schizophrenia and 122 healthy controls. DNA was extracted from the samples and the frequency of the polymorphisms was analyzed using ARMS-PCR method. Finally, the products were detected on 2% agarose gel electrophoresis. Results: The analysis of the data for -675 4G/5G polymorphism showed that 17.9% of the patients and 1.6% of the controls were mutant homozygous and 65.1% of the patients and 45.9% of controls were heterozygous. Also, 17% of the patients and 52.5% of the controls were normal homozygous. Conclusion: There was a significant relationship between PAI-1 4G/5G polymorphism and the incidence of schizophrenia. To the best of our knowledge, this is first study in Iran that assesses the frequency of the polymorphism among Iranian patients. However, further studies with more samples are necessary. Keywords: Iran, Plasminogen activator inhibitor1 gene, Polymorphism, Schizophrenia