عنوان مقاله :
رهيافت تشخيصي و درماني به گلوتاريك اسيدوري نوع دو: معرفي مورد
عنوان فرعي :
Glutaric aciduria Type II, clinical presentation and medical approach
پديد آورندگان :
ستوده، آريا نويسنده بيمارستان مركز طبي كودكان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشكي تهران، تهران، ايران Sotoudei, Aria , مصلي نژاد، آسيه نويسنده بيمارستان امام حسين، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي، تهران، ايران Mosallanejad, Asieh , عباسي، فرزانه نويسنده بيمارستان مركز طبي كودكان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشكي تهران، تهران، ايران Abbasi, Farzaneh , سياري فرد، فاطمه نويسنده بيمارستان مركز طبي كودكان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشكي تهران، تهران، ايران Sayarifard, Fatemeh , شعباني ميرزايي، حسين نويسنده بيمارستان مركز طبي كودكان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشكي تهران، تهران، ايران ShabaniMirzaee, Hosein , محمدي، ليدا نويسنده دانشجوي پزشكي، دانشگاه علوم پزشكي همدان، همدان، ايران Mohammadi, Lida
اطلاعات موجودي :
دوفصلنامه سال 1392
كليدواژه :
ارگانيك اسيدمي , كمبود چندگانه اسيل كوآ دهيدروژناز , گلوتاريك اسيدوري
چكيده فارسي :
در اين گزارش، يك شيرخوار پسر مبتلا به گلوتاريك اسيدوري نوع 2 يا كمبود چندگانه اسيل كوآ دهيدروژنـاز (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency MADD:) معرفي مي گردد. يافته هاي باليني بيمار شامل اسيدوز متابوليك، هيپوگليسمي و هيپوتوني بود. بررسي اسيدهاي آلي ادرار نشان دهنده افزايش گلوتاريك اسيد، 2 هيدروكسي گلوتاريك اسيد و ايزوبوتريك اسيد بود. الگوي آسيل كارنيتين خون، افزايش اسيل كارنيتين زنجيره متوسط و بلند را نشان داد. الگوي تجمع متابوليت ها با نقص در فعاليت آنزيمي اسيل كوآدهيدروژناز سازگار بود.
چكيده لاتين :
An infant with glutaric aciduria type II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) was described in this case report. The clinical findings were metabolic acidosis, hypoglycemia and hypotonia. An elevated glutaric acid, 2-hydroxyglutaric acid and isobuteric acid were found in his urine. Several medium and long chain acyl carnitines were increased in blood. The pattern of accumulated metabolites was consistent with defect in activity of acyl-CoA dehydrogenase.
عنوان نشريه :
تعالي باليني
عنوان نشريه :
تعالي باليني
اطلاعات موجودي :
دوفصلنامه با شماره پیاپی سال 1392
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
