گزارش يك مورد سندروم ولفرام

A Case Report of Wolfram Syndrome

چكيده زمينه و هدف: سندرم ولفرام يك بيماري نادر نورودژنراتيو اتوزومال مغلوب است كه همراه با بيماري‎هاي ديابت قندي، ديابت بي‎مزه، آتروفي عصب اپتيك، كاهش شنوايي حسي – عصبي و مشكلات ادراري و عصبي همراه مي‎باشد. گزارش مورد: گزارش حاضر مربوط به خانم 24 ساله‎اي است كه از سن 10 سالگي دچار ديابت وابسته به انسولين و از سن 20 سالگي دچار ديابت بي مزه شده است و عفونت‎هاي مكرر ادراري و كاهش شنوايي و اختلالات ديگر را ذكر مي‎كند. نتيجه گيري: كنترل قند خون در كنترل مناسب ديابت نوع 1 و انجام فوندوسكوپي در تشخيص آتروفي عصب بينايي در اين سندرم مهم بوده و با تامين وسايل كمك شنوايي و كمك بينايي، كيفيت زندگي اين بيماران بهبود مي‎يابد. واژگان كليدي: كم شنوايي حسي – عصبي، ديابت بي مزه، ديابت وابسته به انسولين، سندرم ولفرام.

Abstract Background: Wolfram syndrome is a rare neurodegenerative autosomal recessive disorder that occurs in association with diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic nerve atrophy, hearing loss, urinary tract infection and nervous complications. Case: The present report belongs to a 24 year old girl who was affected by diabetes mellitus in age of 10 years old and has been affected by diabetes insipidus, recurrent UTI, hearing loss and other disorders since 20 years old. Conclusion: Control of blood glucose in proper control of type 1 diabetes and regular fundoscopy for early detection of optic atrophy are important in this syndrome and preparing hearing and vision aids improve the quality of life in these patients. Keywords: Deafness, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Wolfram Syndrome.