گزارش موردي از توانبخشي حركتي كوتاه مدت در يك كودك مبتلا به سندروم فلن مك-درميد

A case report of short-term motor rehabilitation in a child with Phelan-McDermid syndrome

سابقه و هدف: سندروم فلن مك درميد، اختلالي ژنتيكي و نادر بوده و شيوع آن مشخص نيست. يكي از ويژگي هاي واضح اين بيماران تاخير كلي رشد بوده كه آن ها را نيازمند مداخلات توانبخشي مي كند. اين مطالعه به بررسي تاثير توانبخشي حركتي يك كودك تشخيص داده شده با اين سندروم مي پردازد. گزارش مورد: فرد مورد مطالعه كودكي چهار ساله و مبتلا به سندروم فلن مك درميد است كه در رشد حركتي، مهارت هاي حركتي درشت و مهارت هاي عملكرد اندام فوقاني خود تاخير داشت. بر اين اساس، برنامه توانبخشي حركتي 12 هفته اي براي وي طرح ريزي و اجرا شد. نتيجه گيري: اين مطالعه موردي نشان داد كه رويكردهاي رايج توانبخشي حركتي كودكان فلج مغزي و كودكان مبتلا به تاخير حركتي، براي توانبخشي حركتي كودكان مبتلا به سندروم فلن مك درميد قابل استفاده اند؛ با اين حال نيازمند مطالعات بيشتر براي تعميم قوي تر نتايج هستيم.

Background: Phelan-McDermid syndrome is a rare genetic disorder with an unknown prevalence. The overall developmental delay as a hallmark of the syndrome requires the rehabilitational interventions. The purpose of this study was to examine the effect of motor rehabilitation on an established syndrome of Phelan-McDermid. Case Report: In this study, a four-year old child with Phelan-McDermid syndrome diagnosis is reported. His gross motor skills and upper extremity functional skills were delayed. Accordingly, a 12-week motor rehabilitation program was planned and carried out. Conclusion: Findings of this case report show that the common approaches to motor rehabilitation of children with cerebral palsy and motor delay are applicable for children diagnosed with Phelan-McDermid syndrome. However, further studies are required to generalize the findings.