بررسي جهش c.637+1G > Tدر ژن CABP2 در بيماران ايراني مبتلا به ناشنوايي غيرسندرومي اسپوراديك

Analysis of CABP2 c.637+1G > T Mutation in Iranian Patients with Non-Syndromic Sporadic Hearing Loss

شايعترين نقص حسي در انسان ناشنوايي مادرزادي است و نقش ژنها در شكل گيري اين اختلال غيرقابل انكار است. جهشهاي ژني زيادي به عنوان عوامل دخيل در ايجاد اين بيماري بسيار ناهمگن مطرح هستند كه بالاترين فراواني جهش در ژن GJB2 ديده شده است و بعد از آن، ژن SLC26A4 حايز رتبه دوم مي باشد. به تازگي گزارشي براي اولين بار در جهان، مبني بر نقش جهش c.637+1G > T ژن CABP2 در ايجاد ناشنوايي در سه خانواده ايراني بررسي و منتشر نموده ايم . مطالعه حاضر با هدف بررسي اين جهش جديدا گزارش شده در موارد ناشنوايي اسپوراديك انجام شده است. تعداد 183 بيمار مبتلا به سطوح متوسط تا عميق ناشنوايي اسپوراديك براي اين مطالعه در نظر گرفته شدند. جهش c.637+1G > T با استفاده از روش PCR-RFLP در بيماران مورد بررسي قرار گرفت. نتايج حاصل از PCR-RFLP حاكي ازعدم حضور جهش مورد مطالعه در نمونه هاي ناشنواي اسپوراديك مورد بررسي بود. جهش c.637+1G > T در ژن CABP2 در جمعيت ناشنوايان اسپوراديك ايراني مورد بررسي در اين مطالعه، نقشي در ايجاد ناشنوايي ندارد. حجم نمونه هاي بزرگتر از جمعيت هاي مختلف و بررسي كليه اگزونها و قسمت پروموتور ژن مزبور در تعيين نقش واقعي اين ژن در ايجاد ناشنوايي مي تواند راهگشا باشد.

The most common sensorineural defect in human is congenital hearing loss and genes have an incontestable role in the development of this defect. Many genetic mutations are known to be responsible in this heterogeneous disease. The most frequent mutations are GJB2 mutations followed by the SLC26A4 mutations. Recently, we published a report regarding the role of c.637+1G > T mutation in CABP2 gene, causing hearing loss in three Iranian families. The present study was launched to analyze the role of this recently reported mutation in patients with sporadic hearing loss. One hundred and eighty three patients with moderate to profound sporadic hearing loss were included in this study. The mutation c.637+1 G > T was investigated in patients using the PCR-RFLP method. PCR-RFLP findings revealed that the considered mutation was absent in subjects with sporadic hereditary hearing loss. The mutation c.637+1 G > T in CABP2 gene did not play any roles in the investigated Iranian patients with sporadic hearing loss. Larger samples of different populations, and assessment of all exons and the promoter region of mentioned gene will help to determine the real role of this gene in producing hearing loss.